“Un 60% de las personas que hayan sufrido un síndrome de muerte súbita tendrán otro en cinco años”

Es conocido internacionalmente por el descubrimiento del “Síndrome Brugada”, Desde su descripción en 1992, muchos centros en el mundo se han interesado por el síndrome, tanto de investigación básica de la enfermedad (su origen genético y las mutaciones que la producen), como de los aspectos clínicos ¿puede avanzarnos alguna novedad?

En estos momentos, nosotros seguimos estudiando nuevas familias y mutaciones, sobre todo, los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad, es decir, por qué se produce. Asimismo, cuando tenemos una mutación, estudiamos qué alteraciones está produciendo. En investigación clínica, intentamos identificar a aquellos pacientes que tienen riesgo de sufrir una muerte súbita. No se trata de hacer el diagnóstico, ya que en eso hemos avanzado mucho en los últimos años, sino que una vez que tenemos el diagnóstico del paciente, identificamos a los pacientes que van a tener síntomas. Sólo una pequeña de los pacientes con la enfermedad la manifiestan con síntomas o con muerte súbita. La gracia está en intentar descubrir qué tienen de diferentes estas personas para mostrarse más sensibles a la muerte súbita.

¿Existen algunos parámetros que caractericen a los individuos afectados?

Totalmente. Los individuos de riesgo, dentro de aquellos que están afectados, son los que pueden presentar la muerte súbita. Estos grupos poseen una serie de características clínicas que ya conocemos desde hace tiempo. Una de ellas es el sexo, ya que ser hombre es significativamente peor que ser mujer (hay grandes estudios que están en marcha para saber por qué las mujeres están protegidas de cara a los síntomas).

Hay otros factores como las características del electro, a partir del cual calculamos la magnitud del riesgo, y el momento del día, que son, sin duda, significativos. El Brugada se caracteriza porque los síntomas aparecen al atardecer o durante la noche, en momentos de relativa calma desde el punto de vista del ajetreo diario. Raramente hemos visto pacientes que han tenido síntomas en los momentos de mayor actividad del día. Por último, la edad media de nuestros pacientes es de 40 años.

¿Cómo se conoce la necesidad de implantar desfibriladores en los distintos pacientes?

Se trata de identificar al paciente de riesgo. Aquel paciente con Síndrome de Brugada que haya tenido una muerte súbita y se haya recuperado, tendrá un gran riesgo de volver a sufrir otra muerte súbita (los datos indican que un 60% de las personas que hayan sufrido una muerte súbita tendrán otra en cinco años). En este tipo de pacientes hay que poner medios para su protección. El problema está en qué hacemos con un paciente con un síndrome de Brugada que nunca ha tenido ningún síntoma. La clave está en elaborar grupos de riesgo: si un individuo posee un electrocardiograma con unas características especialmente de riesgo y además se le pueden inducir arritmias ventriculares, este paciente probablemente necesite ser protegido. Cuando le hacemos nuestra prueba de provocación y ésta es positiva, estamos identificando un grupo de muy alto riesgo.

En cuanto a los infartos de miocardio, parece indispensable que los pacientes lleguen al hospital y que se realice la apertura de sus arterias cuanto antes…

Por ello, hay que tener dispositivos que permitan poder meter un cateterismo y poderle destapar la arteria lo antes posible. Poco a poco, la Cardiología se está convirtiendo en una especialidad más intervencionista, donde hay que tratar más a los pacientes e intentando que sea en el menor tiempo posible.

Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de mortalidad en el mundo y la tercera causa de muerte prematura en España. ¿Cuál es el principal problema: la prevención o la falta de logros en la investigación?

Sin duda, la base de todo está en la prevención. Se está avanzando mucho en el tratamiento de las enfermedades cardiacas. Hoy en día cuando un paciente llega al hospital, su tasa de supervivencia es mayor. El problema es que deberíamos ser capaces de evitar que el paciente tenga infartos u otras enfermedades que son evitables. Aunque si un paciente espera que las medicinas cambien su código genético pero es incapaz de dejar de fumar, poca cosa podremos hacer. Acabar con los malos hábitos mejora el riesgo de enfermedad coronaria, independientemente del riesgo genético que pueda tener o no.

¿Cuáles son las principales causas?

Es una combinación de cosas. De momento los factores genéticos no pueden ser modificados, pero se puede hacer muchas cosas para llevar una vida sana. El sistema puede hacer mucho, pero también el paciente tiene una responsabilidad real de su salud, no siempre se puede buscar un culpable externo. La Cardiología además es una de las disciplinas donde más se ha estudiado. En el momento en que tengamos marcadores fiables podremos decir a los pacientes si tienen o no riesgo genético de tener un infarto, por lo que si no se cuidan, con seguridad acabarán teniéndolo.

¿Y las últimas tecnologías en la lucha contra estas patologías?

La tecnología de imagen: la resonancia, el TAC multicorte… Desde el punto de vista terapéutico, las últimas técnicas en navegación eléctrica permiten ver el mecanismo de las distintas arritmias y estudiar cómo las podemos curar. Por otro lado, hay un gran desarrollo tecnológico en el tratamiento. Tenemos un gran armamento para ser utilizado cuando el paciente tiene ya la enfermedad: los stents (liberadores de sirolimus) que colocamos en las arterias coronarias recubiertos de medicamentos, los dispositivos de desfibrilación, de marcapasos o de resincronización. El problema es que a veces llegamos tarde.

¿Cuáles son los últimos datos sobre la muerte súbita cardiaca?

En España afecta a 6 de cada 10.000 habitantes por año, un 0, 06 % de la población. Esta muerte tiene, en alrededor del 90% de los casos, un origen cardíaco. De ellos, un 80% es de origen isquémico, es decir, que el paciente posee una enfermedad coronaria que finalmente produce la muerte súbita. La gran preocupación está en ese 20-25 % restante, que no tiene una enfermedad coronaria, pero sufre otro tipo de alteración, como puede ser el Brugada, una miocardiopatía hipertrófica o una miocardiopatía dilatada. Enfermedades que finalmente pueden provocar la muerte súbita y que son complejas de diagnosticar.

¿Es el futuro de la cardiología la manipulación genética?

Supongo que es el futuro de la medicina en general. En concreto en la Cardiología, hay factores de riesgo que se pueden cambiar inmediatamente, y otros que son genéticos. Es cierto que será muy interesante sí un día podemos cambiar la predisposición genética a sufrir un infarto de miocardio, pero lo primero que debemos cambiar es que la población modifique los hábitos que sabemos que lo producen. Una persona que siga fumando, o que tenga hipertensión o el colesterol alto y no se cuide, continuará sufriendo infartos aunque se le modifique su perfil genético. Por ello, la manipulación genética será más interesante en los pacientes que no tengan factores de riesgo controlables, que sólo posean factores genéticos.

¿Qué opina de la investigación cardiovascular en España?

Ha tenido una larga tradición y siempre ha habido grandes grupos de investigación. Durante estos años, cada uno ha creado su entorno de investigación. El interés por la investigación en España ha crecido, y se han aumentado las dotaciones económicas. Todo esto hace que vayamos teniendo una red de investigación cada vez más amplia y sólida. Por ejemplo, el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) parece tener hoy un impulso renovado y está buscando alianzas con otros organismos para expandir la investigación cardiovascular en España, lo cual es bueno para todos.

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