La comunidad científica ya conocía la relación de la mutación en el gen SCN9A con la incapacidad humana para sentir dolor. Ahora, un equipo de científicos europeos ha establecido por primera vez un vínculo entre el sentido del olfato y el dolor: las personas con esa mutación tampoco pueden oler. Los resultados de esta investigación permitirán conocer mejor los factores genéticos asociados con la percepción olfativa.
Zufall y su equipo han descubierto ahora que tanto humanos como ratones que presentan mutaciones en el gen SCN9A -que codifica la actividad del canal de sodio dependiente de voltaje Nav 1.7 y que había sido identificado como uno de los responsables de la pérdida de sensibilidad al dolor- eran también incapaces de percibir olores.
“Hasta ahora no se había establecido una relación entre el dolor y el olfato, y es de hecho muy sorprendente que exista un vínculo funcional entre los dos. Ahora sabemos que hay personas que no pueden sentir el dolor ni tampoco oler. Esto es algo completamente nuevo e inesperado”, declara a SINC Zufall, autor principal del estudio que publica Nature.
Por el momento se desconoce la razón de esta relación. Sin embargo, los investigadores han determinado que la ausencia del canal de sodio Nav 1.7 no afecta al potencial olfativo de las neuronas responsables de la detección del olor, sino que impide la transmisión de la información de las sinapsis a los circuitos neuronales y, por tanto, que llegue al cerebro.
“Se trata de un problema de señalización. Las neuronas sensoriales olfativas detectan el olor, producen la señal eléctrica y son capaces de propagarla a lo largo del sistema nervioso hasta un determinado punto en el que se detienen y no logran ir más allá, fracasando en iniciar la señal sináptica”, explica el científico alemán.
Los investigadores no descartan que el mismo canal de sodio sea responsable de algún otro de los cinco sentidos. “No tenemos una explicación de la conexión entre dolor y olor. Pero podría ser que éste fuera un canal importante para múltiples sistemas sensoriales. En este caso los sujetos estudiados eran capaces de ver y escuchar, pero no se investigó el tacto o el gusto”, indica el investigador.
Comprender los factores genéticos
Los resultados de la investigación, que han de ser reproducidos en una muestra mayor, ayudarán a tener una mejor comprensión de los factores genéticos implicados en la percepción olfativa y también en la ausencia de ésta. Aunque existe una larga lista de genes relacionados con la ceguera o la sordera, hasta ahora no existía conocimiento de ninguno que pudiese explicar la anosmia congénita. El descubrimiento de este gen podría conducir a terapias génicas para reactivar el sentido olfativo en las personas afectadas.
“El sentido del olor es muy importante y cumple una función de supervivencia, cuando somos capaces de detectar peligros como fuegos, o, en el caso del mundo animal, donde se utiliza para poder oler a otros depredadores. Desde el punto de vista humano permite enriquecer la experimentación de sensaciones en cuestiones como la comida. Aunque seamos capaces de comer sin oler, el olfato nos ayuda a mejorar nuestra experiencia y el placer que sentimos”, concluye Zufall.
El científico espera que, en el futuro, se pueda disponer también de una larga lista de genes asociados con la anosmia, y sentar así las bases genéticas para entender mejor el sentido humano del olfato.
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Referencia bibliográfica:
Jan Weiss, Martina Pyrski, Eric Jacobi, Bernd Bufe, Vivienne Willnecker, Bernhard Schick, Philippe Zizzari, Samuel Gossage, Charles A. Greer, Trese Leinders-Zufall, C. Geoffrey Woods, John N. Wood & Frank Zufall. “Loss-of-function mutations in sodium cannel Nav 1.7 cause anosmia” Nature, 24 de marzo de 2011.
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