A partir de la octava semana de gestación y a través de un sencillo análisis de sangre que recoge ADN, una nueva prueba permite conocer con gran fiabilidad el sexo del feto. Además, podrán ser diagnosticadas enfermedades monogénicas ligadas al cromosoma X, como la hemofilia o la distrofia muscular. La investigación se ha desarrollado en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada.
El avance, presentado hoy en rueda de prensa, permitirá adelantar el diagnóstico hasta los dos meses de gestación. Normalmente, había que esperar a la vigésima semana para la realización de una ecografía y así dilucidar el sexo del bebé. La investigación ha sido desarrollada por el laboratorio Lorgen en colaboración con el Hospital Materno Infantil Virgen de las Nieves de Granada y la Fundación para la Investigación Biosanitaria (FIBAO).
El director general de Laboratorios Lorgen, Javier Valverde, ha explicado hoy que el procedimiento consiste en tomar una muestra de 3 mililitros de sangre de la madre a partir de la séptima u octava semana de gestación, "una técnica no invasiva a diferencia de la amniocentensis o la cordocentesis, que requieren introducirse en la placenta".
“Anteriores estudios decían que había ADN fetal circulando en plasma. Nosotros lo que hemos hecho es corroborar que efectivamente existe ese ADN fetal y comprobar si dentro de él hay fragmentos exclusivos correspondientes al cromosoma Y, ya que en este caso, sólo podría proceder de un niño”, indica Valverde a SINC. Los científicos han obtenido una efectividad superior al 98% en las 120 muestras estudiadas.
Cuestión de salud y curiosidad
La aplicación de este método tiene dos vertientes: desde el punto de vista clínico, permite prevenir y tratar a aquellas mujeres portadoras de enfermedades monogénicas ligadas al cromosoma X como son la hemofilia, o la distrofia muscular de Duchenne; y desde el punto de vista social, contribuye al interés que se tiene por conocer el sexo del bebé desde el principio del embarazo.
“Continuamos en un proceso de investigación bastante ambicioso, ya que al disponer de ADN fetal lo que pretendemos es ampliar las utilidades de este método y ayudar a los clínicos a identificar otras enfermedades y prevenir problemas durante el embarazo, por ejemplo en el caso de que la madre tenga el Rh negativo”, afirma a SINC el director de Lorgen.
De momento sólo se ha implantado en el Hospital Virgen de las Nieves, que tiene todos los casos más complicados en su Unidad Fetal. “Se intenta ahora que el método llegue al resto de hospitales así como en los laboratorios de análisis clínicos y gabinetes de ginecología”.
120 euros por no esperar
El coste de las pruebas está cubierto por el Servicio Nacional de Salud en las familias con antecedentes de enfermedades monogénicas, en las que la madre necesita una atención especial durante el embarazo.
Sin embargo, para el resto de casos la madre deberá acudir a un laboratorio o una clínica ginecológica donde se realizará la extracción de sangre y se enviará la muestra a los laboratorios, que ofrecen los resultados en un plazo de 48 horas. El coste de las pruebas oscilarán entre los 120 y 130 euros, un precio que Valverde considera "asumible e inferior" a la mayoría de las pruebas genéticas que se han desarrollado hasta el momento en este campo.
El equipo del hospital público madrileño llevó a cabo con éxito un procedimiento de asistencia ventricular, que por su tamaño se había utilizado previamente solo en en adultos o adolescentes. La paciente, que ingresó en situación crítica procedente de otra comunidad autónoma, se recupera favorablemente en su domicilio.
El grupo Nature publica hoy un paquete de artículos en varias de sus revistas que en conjunto supone un análisis sin precedentes sobre el cáncer y que da un giro a lo que se sabía hasta ahora. Arroja luz incluso sobre cómo prevenir esta patología que, como alertaba la OMS al principio de este año, sigue una trayectoria al alza.
