Científicos españoles han identificado una instrucción genética esencial para la formación del ojo, un hallazgo relevante para entender las bases moleculares del coloboma, un defecto ocular congénito. Los resultados se publican hoy en la revista Nature Communications.
Al filtrar los datos de GTEx a través de un prisma los científicos han podido separar la información en función de cada tipo de tejido, cada uno con un color distinto y asignado, y analizar y comparar los datos desde esa posición privilegiada./ Leslie Gaffney
El Proyecto GTEx, que nació en 2010, creó una base de datos y un banco de tejidos para entender mejor la variación genómica y dar pistas sobre la predisposición a enfermedades. Ahora, los 130 científicos del consorcio presentan en varios artículos los primeros resultados sobre el modo de actuación de las variantes genómicas para controlar cómo, cuándo y cuántos genes se 'encienden' o 'apagan' en los diferentes tejidos u órganos.
La búsqueda de los restos de Cervantes ha devuelto a la actualidad la importancia de la antropología forense para desvelar los secretos de los huesos, sean los de una momia andaluza de la edad de Bronce, los de unos íberos masacrados o los de una joven princesa noruega enterrada en Castilla. Otras técnicas, como el carbono 14 han ayudado a datar a los amantes de Teruel, y el ADN ha confirmado la identidad de un corsario canario y del mismísimo Cristóbal Colón.
El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. El trabajo, dividido en varios estudios publicados por la revista Nature Genetics, aporta información sobre el ADN de más de 100.000 islandeses.
Hasta ahora se desconocía el origen étnico de los esclavos africanos que fueron transportados a América hace más de 300 años. El análisis del genoma completo de tres individuos enterrados en la isla de San Martín en el Caribe en el siglo XVII, en una época marcada por el tráfico de esclavos entre África y América, demuestra que estos esclavos procedían de grupos de habla bantú del norte de Camerún y de comunidades no bantúes de Nigeria y Ghana.
Un equipo internacional, liderado por miembros del centro mixto UCM-ISCIII de Evolución y Comportamiento, dirigido por Juan Luis Arsuaga, ha analizado el ADN mitocondrial de fósiles de lince atribuidos a la especie ibérica, al lince euroasiático y a una especie extinta comúnmente denominada lince de las cavernas. Sus resultados indican que el lince ibérico habitó durante el Pleistoceno y el Holoceno el norte de Italia y el sur de Francia, extendiéndose probablemente por todo el suroeste europeo.
La biomedicina lleva años buscando las claves de enfermedades en el ADN de sus pacientes. Se han descrito miles de mutaciones relacionadas con la hipertensión, la diabetes y el alzhéimer, sin embargo, algunos científicos han decidido cambiar de perspectiva. ¿Por qué no estudiar también a los que, a pesar de poseer una herencia genética desfavorable, están sanos, para saber qué les protege? El Proyecto Resiliencia busca entre la población a esos héroes inesperados.
Con el único objetivo de ligar y reproducirse, las aves se exhiben, cortejan y compiten con estrategias de lo más inverosímiles; y hay científicos, como Juan Moreno Klemming, que son expertos en el tema. Pero el atractivo sexual no siempre las beneficia: cuanto mayor es su belleza, más probabilidades tienen de acabar con sus plumas en un sombrero, lo que favorece su extinción. Lo ha explicado en el Congreso Español de Ornitología, organizado estos días en Madrid por SEO/BirdLife.
Científicos del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid han empleado una herramienta que han patentado, un vector adaptado a realizar ensayos funcionales de ‘splicing’, para demostrar la relación que existe entre 40 variantes de ADN y el cáncer de mama hereditario. El trabajo se publica en la revista científica Human Mutation.
