Las mutaciones en el gen MFN2 son la causa más frecuente de la variante axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth entre la población española. Así se desprende de un estudio coordinado por el grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), publicado en la revista Journal of Medical Genetics. Los resultados de la investigación permitirán mejorar el diagnóstico de la enfermedad, así como el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
