Una investigación internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha caracterizado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado. El estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de las personas enfermas.

Las estrategias terapéuticas que potencien las defensas antioxidantes podrían evitar la progresión de la enfermedad de Huntington. Así lo sugieren los resultados de un estudio realizado por primera vez en humanos y elaborado por investigadores de la Universidad de Lleida. Las conclusiones aparecen en el último número de la revista Free Radical Biology & Medicine.

Más de 3.000 expertos de la Sociedad Europea de Neurología (ENS) se reunieron en el congreso anual celebrado en Niza para discutir sobre los últimos hallazgos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neurológicas. Se trata de un problema de salud que es subestimado con frecuencia: 46 millones de europeos padecen este tipo de dolencias, lo que representa un coste anual para las economías europeas de 84.000 millones de euros.

Se denomina SOX1 y su hallazgo predice la existencia de una neoplasia en pacientes con este síndrome. Un dato importante, pues el síndrome en casi un 50% de los casos se asocia a un cáncer -mayoritariamente de pulmón de célula pequeña- y, en general, la clínica neurológica precede al diagnóstico del cáncer. Este estudio, liderado por el Dr. Francesc Grau, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona/IDIBAPS, confirma por primera vez la presencia de un marcador tumoral que permitirá seguir más estrechamente a aquellos pacientes con Lambert-Eaton sin evidencia de un cáncer de pulmón en la evaluación inicial.