El estudio ha sido encabezado por investigadores de la Universidad de Exeter (Reino Unido), el IDIBAPS y el Imperial College de Londres (Reino Unido). La epigenómica permite identificar secuencias del genoma importantes para la regulación de la expresión de los genes que quedaban ocultas en zonas del genoma hasta hace poco denominadas “DNA basura”. Las mutaciones causantes de la agenesia pancreática aislada se localizan en una zona no codificante del genoma que, solo durante el desarrollo embrionario, regula el gen PTF1A.
