Investigadores del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y del Instituto Catalán de Oncología han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1, con significado biológico desconocido, y han concluido que tres de estas variantes son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario.
Investigadores del Instituto Catalán de Oncología han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario basado en la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. El modelo se basa en un análisis genético y bioinformático que se ha demostrado muy efectivo. El nuevo protocolo ha sido descrito en un artículo publicado en el 'European Journal of Human Genetics'.
