En España solo el 30% de las unidades familiares con un miembro con autismo ha visitado alguna vez un servicio genético. De ellos, los casos que se han sometido al análisis genético recomendado se reducen al 13%. La falta de información sobre la herencia de este trastorno tiene un fuerte impacto sobre la percepción de riesgo y la planificación a la hora de tener otro hijo.
Mujeres colombianas que han sufrido cáncer de mama poseen un nivel de coincidencia en las mutaciones de dos genes inédito en otras poblaciones. El aislamiento de la zona central de Colombia hace que hayan heredado alteraciones de probable origen español.
El Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca ha presentado hoy la publicación Consejo genético: Guía para prevenir el cáncer hereditario, con la que busca explicar a la sociedad que a través de las unidades de Consejo Genético que es posible determinar si una persona es portadora de mutaciones genéticas que la hagan más susceptible de desarrollar un tumor.
Cada año nacen en el mundo aproximadamente 300 mil niños con síndromes talasémicos. La anemia falciforme constituye una de las anemias hereditarias más frecuentes y que comporta una mayor mortalidad, especialmente durante la infancia. Si no se detecta a tiempo, la mortalidad en niños asciende al 8%; sin embargo se reduce al 1,8% en aquellos diagnosticados de forma precoz mediante cribado neonatal.
