La Universidad de Barcelona (UB) está colaborando con la ONCE en el diseño de un chip de ADN que permita estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias. Según los investigadores, el diagnóstico genético es muy importante para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias.
“Las enfermedades neuromusculares (ENM) son patologías poco frecuentes pero altamente incapacitantes”. Éste ha sido el leiv motiv del I Simposio internacional realizado en Madrid esta semana. SINC se aproxima a estas patologías con Isabel Illa Sendra, neuróloga del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y coordinadora del encuentro.
