La revista Nature Genetics dedica esta semana su edición a la psoriasis, una patología cutánea crónica y recurrente, y una de las enfermedades autoinmunes con mayor prevalencia mundial (del 2 - 3%). Cinco artículos, uno de ellos con participación de investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Hospital del Mar de Barcelona, describen las variantes genéticas asociadas a una mayor susceptibilidad.

Esta semana, la revista Nature Genetics publica dos artículos que relacionan nuevas variantes genéticas con la obesidad, una patología que se ha convertido en la segunda causa de muerte prevenible, después del tabaco, en los países enriquecidos. Los estudios revelan un total de 32 variaciones genéticas asociadas con el Índice de Masa Corporal (IMC) y 14 con el radio cintura-cadera (RCC).

Esta semana la revista Nature Genetics publica tres artículos, realizados en varios países de Europa, Australia y Asia Oriental, sobre las alteraciones genómicas que sufren los pacientes con glaucoma y miopía. Los autores esperan que estos hallazgos sirvan para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro.

¿Llegaremos a cumplir 100 años? Científicos de la Universidad de Boston (EE UU) afirman que, en un futuro, será posible conocer las probabilidades de vivir una larga vida. Una serie de firmas genéticas, particularmente comunes en las personas centenarias, podrían ser la clave, factores ambientales y familiares al margen. Los resultados también pueden aplicarse en el estudio del envejecimiento.

Un nuevo estudio realizado por un equipo internacional de investigadores sugiere que la pérdida y la duplicación de fragmentos completos de ADN en diferentes ubicaciones de nuestros genomas intervienen en los trastornos del espectro autista. Los científicos quieren comprobar ahora si las pruebas que permiten identificar este tipo de modificación genética podrían ayudar a diagnosticar nuevos casos de autismo.

Investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH) y del Instituto de Oncología Vall d’Hebron (VHIO) han participado en un estudio internacional que ha identificado 26 tipos de cáncer que presentan algunas alteraciones genéticas muy comunes entre ellos, así como las alteraciones específicas de cada tipo de tumor. Los resultados tienen importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas del cáncer.

Dos investigaciones señalan 13 nuevas variantes genéticas que influyen en la regulación de los niveles de glucosa y en la resistencia a la insulina en poblaciones de ascendencia europea. Los estudios, publicados ambos en la última edición de la revista Nature Genetics, revelan que cinco de las variantes recién descubiertas hacen aumentar el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2.

Dos estudios independientes publicados esta semana en Nature Genetics identifican variantes genéticas relacionadas con parámetros de la función pulmonar, que permiten determinar el estado fisiológico de los pulmones y de las vías respiratorias en humanos, y son indicadores de la mortalidad, incluso en individuos que nunca han sido fumadores ni padecen problemas respiratorios graves.