Publicado en la revista ‘Journal of Biological Chemistry’
Descubren una nueva mutación genética que causa la enfermedad del sobresalto
7 septiembre 2012 13:30
SINC

Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY705C es una de las causas de la hiperplexia, una enfermedad caracterizada por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Los pacientes que sufren esa mutación presentan síntomas adicionales a los normales en la enfermedad, como respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo motor.