Al estudiar más de 50.000 variaciones de un gen de medusa, investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han dibujado un retrato detallado de cómo los cambios en ese gen afectan a su función. El estudio, que se ha llevado a cabo en colaboración con científicos en Rusia, los Estados Unidos, Israel y España, se publica en la revista Nature.
Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra encuentran una deficiencia en la maquinaria de reparación del ADN que explica la elevada tasa de mutación presente en ciertas regiones del genoma. Los resultados del estudio aparecen publicados en la última edición de la revista Nature.
Científicos españoles han analizado la causa molecular de las alteraciones cardíacas en la distrofia miotónica. El trabajo, publicado en Disease Models and Mechanisms, analiza la disfunción cardiaca de la enfermedad en la mosca Drosophila melanogaster o mosca del vinagre, y propone la pentamidina como un compuesto que reduce en los insectos la arritmia y otros efectos presentes en la distrofia.
Hay gente que, cuando se emborracha, se comporta de forma más caótica y temeraria que el resto, y se justifica diciendo que le sienta mal el alcohol. Una mutación genética descubierta en pacientes de alcoholismo finlandeses está relacionada con estas conductas. El 2,2% de la población del país nórdico es portadora de este gen.
Algunos virus infectan las células en grupo, lo que les permite establecer relaciones entre ellos y ayudarse para atacar mejor. Así lo indica una nueva investigación de la Universidad de Valencia.
Si comiéramos cada día carne y grasas poliinsaturadas seguramente tendríamos problemas cardiovasculares. Sin embargo, los nativos groenlandeses, conocidos como inuit y que incluyen en su dieta altos niveles de ácidos grasos omega 3, sí pueden permitírselo. Un nuevo estudio demuestra que estas poblaciones presentan mutaciones genéticas únicas que las protegen del consumo excesivo de grasa.
Científicos del Trinity College de Dublín en Irlanda han descubierto que una mutación genética en una sola especie puede desencadenar cambios drásticos en comunidades biológicas enteras. Estos cambios pueden ser tan importantes como los causados por la extinción de un depredador.
Científicos de varias instituciones españolas han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones del gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí y que están afectadas por retinosis pigmentaria. El gen podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad, hereditaria y poco frecuente, para facilitar su diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento, según los autores.
Científicos de la Universidad de Valencia y la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana han liderado un análisis genómico de las cepas de Legionella pneumophila de 13 brotes producidos en Alcoy en el periodo de 1999 a 2010.
Investigadoras del Instituto de Biología Evolutiva han descubierto una mutación natural que confiere a la mosca de la fruta resistencia a xenobióticos.
