Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras presentarán el próximo 16 de octubre el “albinochip”, un proyecto que desarrolla un sistema de diagnóstico genético universal del albinismo. Esta nueva tecnología servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.
Tres genes apenas estudiados hasta ahora aportan nuevos conocimientos sobre los pacientes con antecedentes suicidas. Así lo indica un equipo del Hospital Monte Sinaí y la Universidad de Columbia de Nueva York (EE UU), formado por investigadores españoles, que ha encontrado varias mutaciones implicadas. El hallazgo podría generar en el futuro tests genéticos para identificar la predisposición al suicidio, sin olvidar los factores sociales y culturales.
Así lo confirma una investigación publicada hoy en la revista Science y liderada por investigadores de la Universidad de Arizona (EE UU). Los pulgones son los únicos animales capaces de fabricar sus nutrientes esenciales, también llamados 'carotenoides' o 'antioxidantes', a partir de un gen que comparten con un hongo. Hasta ahora, la comunidad científica creía que la única forma de obtener estos compuestos era a partir de la dieta.
La anemia sideroblástica está causada por la incapacidad de incorporar el hierro a la hemoglobina, algo esencial para que esta molécula pueda transportar oxígeno de los pulmones a los tejidos. Ahora, investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano en EE UU han revelado la presencia de una mutación en la proteína GLRX5 en un paciente con este tipo de anemia.
Los hallazgos de estos estudios, publicados hoy en la revista Nature, muestran una visión única de la lucha entre los mecanismos de mutación y reparación del ADN que suceden cuando la enfermedad progresa. Los investigadores confirman cómo el medio ambiente influye en la progresión del cáncer, y señalan las posibles vías de reparación que intentan limitar el daño.
Una nueva investigación revela el carácter hereditario de una extraña alteración cerebral que provoca demencia temprana. El estudio, publicado en el último número de la revista Neurology, muestra que casi el 42% de la población tiene algún antecedente familiar de demencia.
Un grupo de investigación del Departamento de Química Analítica y Análisis Instrumental de la Universidad Autónoma de Madrid ha trabajado en el desarrollo de un método basado en el empleo de un compuesto derivado de rutenio (Ru) para la detección de secuencias de ADN determinadas, la presencia de desapareamientos en dichas secuencias, así como su posición en las mismas.
Los resultados se han obtenido gracias al análisis genético de muestras procedentes de 267 pacientes españoles que padecen Hemofilia A. 20 de estas mutaciones consisten en el cambio de un único residuo de aminoácido en el Factor VIII de la coagulación. El análisis estructural permitió clasificar estas mutaciones puntuales en función de su localización en un modelo de la estructura tridimensional de esta proteína. El estudio predice que tres de los residuos mutados, identificados en pacientes con Hemofilia A leve, interaccionan con otros factores necesarios para la formación de los coágulos sanguíneos.
