mutación

célula tumoral
Revelada una causa de la resistencia a la quimioterapia en cánceres de mama y ovario
18 junio 2013 15:41
CNIO

Una investigación internacional describe las bases moleculares de las resistencias a un nuevo agente quimioterápico en cánceres de mama y ovario familiares. El estudio alerta sobre la necesidad de incorporar nuevos marcadores en los tests diagnósticos para estos pacientes, lo que permitiría cribar los tratamientos más adecuados.

La migraña y los problemas de sueño comparten el mismo origen genético
1 mayo 2013 20:00
SINC

Una mutación en la enzima caseína quinasa, que altera los patrones de sueño, también causa cambios en la actividad cerebral, lo que puede desencadenar procesos migrañosos. El hallazgo, publicado en la revista Science Traslational Medicine, podría ayudar en el tratamiento de estos intensos dolores de cabeza.

muestra sanguínea de leucemia
El gen POT1 es uno de los mutados en la leucemia linfática crónica
Relacionan por primera vez el cáncer con fallos en la protección de los cromosomas
17 marzo 2013 19:00
CNIO | Uniovi | HC

Investigadores españoles han observado, por primera vez en un cáncer humano, un gen esencial, el POT1, que aparece mutado para proteger los telómeros, la parte final de los cromosomas. El trabajo podría desvelar un nuevo mecanismo entre el cáncer y el envejecimiento, dada la relación de los telómeros con ambos procesos.

ilustración género
Afecta a una de cada 2.000 personas
Primera guía sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica
30 enero 2013 12:20
UGR

Investigadores de la Universidad de Granada han desarrollado la primera guía clínica dirigida a médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica, una enfermedad rara capaz de provocar un tipo de sexo reverso. Las personas afectadas tienen una apariencia externa de mujer pero genitales masculinos.

Este año Laura Valle  ganó uno de los premios de investigación L'Oréal. Imagen: L'Oréal.
Laura Valle, investigadora en el Instituto Catalán de Oncología
“El cáncer de colon es el modelo perfecto para investigar”
16 noviembre 2012 12:22
Verónica Fuentes

Todas las semanas aparecen estudios que cercan más y más el cáncer de colon, una enfermedad que, con el seguimiento adecuado, se puede prevenir con éxito. Laura Valle se dedica a luchar contra los cánceres de colon hereditarios, en los que los miembros de una familia heredan el riesgo a sufrir la enfermedad.

Descubiertos nuevos mecanismos del párkinson en las células madre neurales
17 octubre 2012 19:00
SINC

En enfermos de párkinson, las células madre precursoras de las neuronas sufren un daño progresivo en su membrana nuclear que era desconocido hasta ahora. Así lo indica un estudio en el que han participado científicos españoles y que se publica en Nature.

Una mutación del gen DMRT3 establece diferencias en el caminar de los caballos
29 agosto 2012 19:00
SINC

Un equipo de investigación liderado por la Universidad Sueca de Ciencias Agrícolas en Uppsala (Suecia) ha descubierto una mutación del gen DMRT3 en algunas razas de caballos que determina una forma de caminar más suave denominada "trote enganchado" que les permite ir rápido pero sin galopar, según publica hoy la revista Nature.

Un pionero modelo genético permite el estudio de enfermedades neuromusculares
21 junio 2012 13:21
VHIR

Un equipo del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR) ha desarrollado un modelo genético que reproduce fielmente los síntomas de la enfermedad de McArdle. El modelo permite profundizar en la búsqueda de nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.

La variabilidad genética de los embriones predispone a tumores en la edad adulta
10 junio 2012 19:00
SINC

Un estudio que publica hoy la revista Nature Genetics aporta nuevos datos sobre la genética de los embriones causante de la aparición de tumores en la edad adulta. Los resultados aportan nuevas claves para el estudio, prevención y tratamiento de algunos tipos de cáncer.

Una de las pocas imágenes a color de los zorros negros. Imagen: UA.
Los zorros negros de la frontera entre Valencia y Alicante son una variedad única
7 febrero 2012 11:59
SINC

Desde finales de 2009 han aparecido ocho zorros negros en el Parque Natural de la Sierra de Mariola, entre las provincias de Alicante y Valencia. Ahora, investigadores de la Universidad de Alicante (UA) han confirmado que se trata de una variedad única en España y probablemente en Europa originada a partir de las poblaciones de pelaje rojizo normal que viven en las zonas mejor conservadas del parque.