Muchas personas poseen mutaciones que causan enfermedades, sin embargo, nunca las desarrollan. Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han estudiado cómo las variaciones en la expresión de genes pueden predecir si un individuo desarrollará o no una enfermedad. los expertos concluyen que la información del genoma no será suficiente para predecir qué le ocurrirá a cada persona.
Una rara mutación oncogénica hereditaria se asocia con la susceptibilidad al melanoma y al carcinoma de células renales (CCR). El estudio, publicado en la revista Nature y que cuenta con participación española, relaciona dos tipos de cáncer que tienen diferentes factores de riesgo y supone un gran avance con posibles implicaciones terapéuticas.
Un estudio internacional, liderados por investigadores de la Universidad Complutense de Madrid, describe una nueva inmunodeficiencia cuyo hallazgo permitirá el diagnóstico prenatal de la enfermedad y mejorará el tratamiento de otras inmunodeficiencias congénitas graves. La nueva inmunodeficiencia ha sido detectada en dos bebés, de familias ecuatorianas diferentes, que presentaron infecciones respiratorias, diarrea, retraso en el crecimiento y leve linfopenia (carencia de linfocitos).
Un estudio internacional, publicado en la revista Nature Genetics, revela que las mutaciones de novo (errores genéticos presentes en un paciente, pero no en sus padres) son más frecuentes en las personas con esquizofrenia que en los individuos sanos.
Un estudio europeo revela que la combinación de tres fármacos antirretrovirales fracasa en el 12% de los niños con VIH en Europa cinco años después del inicio del tratamiento. Este porcentaje, mucho mayor que en adultos, subraya la dificultad de mantener la carga viral en aquellos niños que iniciaron el tratamiento a edades muy tempranas.
Un estudio en el que han participado más de 20 instituciones americanas muestra por primera vez el mapa genómico completo del mieloma múltiple, un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas. Este logro, que se publica hoy en la revista Nature, permitirá conocer qué mecanismos moleculares causan esta enfermedad y desarrollar nuevas terapias combativas.
La comunidad científica ya conocía la relación de la mutación en el gen SCN9A con la incapacidad humana para sentir dolor. Ahora, un equipo de científicos europeos ha establecido por primera vez un vínculo entre el sentido del olfato y el dolor: las personas con esa mutación tampoco pueden oler. Los resultados de esta investigación permitirán conocer mejor los factores genéticos asociados con la percepción olfativa.
Por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), el pasado mes de diciembre nació el primer bebé libre de la predisposición genética a sufrir cáncer de mama. El hallazgo se dio a conocer ayer por los responsables del hospital Sant Pau de Barcelona.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong (China) ha localizado un complejo proteico que al mutar favorece el desarrollo del Síndrome de Usher, un trastorno genético que causa sordera y pérdida gradual de la visión.
Mutaciones en el gen supresor de tumores PTEN predisponen a las personas portadoras a sufrir síndrome de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples, un trastorno infrecuente caracterizado por un alto riesgo de sufrir cáncer de mama, de tiroides y otros cánceres.
