Mutaciones en el gen supresor de tumores PTEN predisponen a las personas portadoras a sufrir síndrome de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples, un trastorno infrecuente caracterizado por un alto riesgo de sufrir cáncer de mama, de tiroides y otros cánceres.
"En un síndrome de difícil reconocimiento, la identificación de genes adicionales de predisposición al cáncer facilitaría el diagnóstico molecular, las pruebas predictivas específicas de cada uno de los genotipos de los miembros de una familia que aún no se hayan visto afectados clínicamente, el asesoramiento genético y la gestión médica", explican los autores.
La mayoría de los pacientes que sufren síndrome de Cowden, que afecta a uno de cada 200.000 nacimientos vivos, y una pequeña minoría de pacientes con síndrome parecido, tienen mutaciones en el gen supresor de tumores PTEN, que se asocian con un riesgo mayor de varios tumores malignos (del 10% en el caso del cáncer de tiroides y hasta un 50% en el cáncer de mama femenino) con respecto a la población general.
Este estudio, realizado por el equipo de Charis Eng, doctor de la Clínica de Cleveland (EE UU), determina que KILLIN, un nuevo gen supresor de tumores situado justo a la derecha de PTEN, fomenta el síndrome de Cowden o el síndrome parecido al de Cowden, debido a que su funcionamiento es parecido al de PTEN.
El trabajo, que incluye análisis de ácidos nucleicos procedentes de 123 pacientes afectados y de 50 personas no afectadas sin variantes de PTEN, compara la prevalencia de los cánceres entre los distintos grupos desde agosto de 2008 hasta junio de 2010.
Los resultados, publicados en la revista JAMA, muestran que la prevalencia del cáncer de mama en las personas con mutaciones en el gen KILLIN se multiplicó por tres y en el cáncer de riñón se duplicó en las personas con mutaciones del PTEN en la línea germinal, de la que se derivan el óvulo o los espermatozoides.
"Al descubrir otro gen de predisposición al cáncer, hemos aportado sensibilidad al diagnóstico molecular y hemos hecho que las pruebas predictivas se vuelvan posibles. El asesoramiento genético y la evaluación y gestión de riesgos se empiezan a basar en las evidencias", concluyen los investigadores.
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Referencia bibliográfica: JAMA. 2010;304[24]:2724-2731.
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