Un estudio analiza por primera vez cómo se comporta el cerebro de ratones con síndrome de Down y cómo responde al tratamiento crónico con un componente del té verde que, según anteriores investigaciones, mejora la función ejecutiva en adultos con este trastorno genético.
Dos estudios independientes, liderados por Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, proponen un tratamiento de la progeria que podría ser el primero con efectos permanentes al actuar directamente sobre el gen mutado. En el proyecto, llevado a cabo en ratones, ha participado Sammy Basso, un graduado en Biología que padece esta enfermedad.
La exposición a las ondas de radiofrecuencia procedentes de antenas, móviles o cualquier dispositivo inalámbrico no es perjudicial para las personas; sin embargo, el pasado mes de diciembre un tribunal español ha reconocido la hipersensibilidad electromagnética como accidente laboral. No ha sido la primera vez. Entonces, ¿qué tipo de ciencia se presenta ante los tribunales?
Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.
El experto en genética del cáncer Juan Cruz Cigudosa (Navarra, 1964) y sus socios decidieron emprender su aventura en el inicio de la mayor crisis económica mundial. La creación de su empresa NIMGenetics en septiembre de 2008 coincidió con la caída de Lehman Brothers. Su objetivo: llevar los avances en investigación genómica a la práctica clínica, tanto en diagnóstico prenatal y oncología como en medicina personalizada.
Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.
La proteína NBS1 participa en la reparación de los daños del ADN. Además, tal y como afirma un nuevo estudio en el que participa la Universidad de Barcelona, es un factor crítico para impulsar la actividad funcional en los macrófagos. La proteína estudiada también tiene implicaciones en los efectos observados en pacientes con el síndrome de Nijmegen y en otros trastornos relacionados.
Probablemente, usted prefiere utilizar el aseo de su casa al del trabajo. Para quienes padecen paruresis, no se trata de una preferencia: son incapaces de orinar con normalidad en un lugar público. Descrita por primera vez en 1954, la investigación sobre esta fobia social no ha avanzado demasiado, truncando la felicidad de millones de personas.
El síndrome de Lynch es una enfermedad poco conocida que aumenta el riesgo de padecer distintos tipos de cáncer. Aun así, hay métodos de diagnóstico que reducen radicalmente la mortalidad asociada a los tumores causados por el síndrome.
El síndrome de déficit de testosterona es una patología asociada a la edad avanzada, que no solo conlleva problemas en el ámbito sexual sino que también puede provocar disminución de la masa muscular y fracturas óseas. Un equipo del Hospital Universitario de Bellvitge ha desarrollado un método que permite iniciar un tratamiento precoz de la enfermedad.
