Un estudio publicado en la revista Biodiversity and Conservation asegura la existencia de dos linajes genéticos de ciervo ibérico en España. El hallazgo ha sido realizado gracias a la utilización del ADN mitocondrial de la especie.
Una variante genética descubierta en personas latinoamericanas podría incrementar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. El hallazgo, publicado en el último número de la revista Nature, sugiere que los genomas de neandertales pueden ser la raíz de esta herencia.
Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una herramienta que identifica alteraciones del splicing, una etapa esencial de la expresión génica. Para ello, han creado minigenes de BRCA1 y BRCA2, los dos principales genes de predisposición al cáncer de mama.
Durante la llamada revolución verde de los años 60, un movimiento que cambió las prácticas agrarias en muchas explotaciones de todo el mundo, se aplicaron técnicas de mejora genética para obtener variedades de cereales de talla reducida, más resistentes y productivos. Algunas mutaciones similares a las que se obtuvieron artificialmente durante dicha revolución también se transmiten de manera natural en poblaciones de la planta Arabidopsis thaliana, según un artículo publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
La enzima humana PrimPol, presente en organismos lejanos como las arqueobacterias, favorece la reparación del ADN cuando hay daño. Dicha enzima permite a las células hacer copias de su ADN aunque esté dañado y evita roturas en los cromosomas.
La selección natural parece estar tras la piel blanca de los habitantes del sur de Europa, ya que ha favorecido una mutación genética que facilita una mejor síntesis de la vitamina D, aunque también una mayor susceptibilidad al melanoma. Una investigación de la Universidad del País Vasco estima la aparición de esta mutación hace 30.000-50.000 años, después de la salida del Homo sapiens de África.
Un grupo de investigadores de la Universidad Pompeu Fabra ha recopilado las mutaciones descritas en 4.623 tumores. Los resultados, publicados en la revista Nature Methods, revelan los genes implicados en el desarrollo del cáncer y pretenden avanzar hacia la medicina personalizada de la enfermedad.
Equipos científicos de 14 países han estudiado más de 7.000 genomas tumorales y han descrito más de 20 procesos diferentes que causan las mutaciones de los 30 tipos de cáncer más comunes. La aportación del grupo español al estudio general ha consistido en la identificación de dos mecanismos fundamentales que causan mutaciones en la leucemia linfática crónica: uno de ellos está relacionado con la edad y el segundo con la reparación del daño en el ADN.
Un equipo de científicos internacionales ha comprobado que el ácido aristolóquico, un compuesto presente en plantas medicinales chinas, produce daños en el ADN y cáncer. Los investigadores han descubierto que el componente ocasiona tumores del tracto urinario superior e hígado y que es un agente cancerígeno más peligroso que el tabaco y la luz ultravioleta.
Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva han realizado el estudio comparativo más exhaustivo hasta ahora sobre la arquitectura genética de las enfermedades complejas más predominantes en diferentes poblaciones humanas. El hallazgo se publica en la revista PLOS Genetics.
