Un grupo de investigación de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) coordinado por María Brión lleva tres años trabajando en la búsqueda de mutaciones genéticas que pueden desencadenar la muerte súbita tanto en personas adultas y en niños menores de un año.
"Lo que hacemos es estudiar la base genética de la muerte súbita con la finalidad de poder conocer las causas que la provocan", señala la coordinadora.
La investigación surge después de haberse conocido que en los casos no solo de muerte súbita, sino también desmayos, paradas o síncopes, hay genes implicados. Por ejemplo, uno de los máximos desencadenantes de esta situaciones son las miocardiopatías hipertróficas familiares, es decir, que si un familiar sufrió esta enfermedad, es posible que sus descendientes puedan pasar por la misma situación.
Según María Brión, en la actualidad hay dos líneas de trabajo abiertas. Una, orientada hacia los casos de los adultos jóvenes menores de 35 años, y la otra centrada en los niños menores de un año. En el primer caso, el grupo está ya bastante avanzado. "Ahora mismo, estamos intentando averiguar qué mutaciones de los genes están presentes en los casos de muerte súbita en los conocidos como adultos jóvenes", afirma. "En el caso de los niños, este ámbito aún es más desconocido y va mucho más lento. Se sabe que hay una relación genética, pero aún no se conocen cuales son los genes implicados", añade.
El método de trabajo en el caso de los menores de un año se resume en el análisis completo de todo el genoma, es decir, en lugar de ir a por unos genes en concreto, los cinco miembros que conforman este grupo junto con el personal del Centro de Genotipado, incluidos ambos dentro del grupo Medicina Genómica de Ángel Carracedo, se dedican a hacer un barrido por todo el genoma en busca de los posibles causantes del síndrome. En este sentido, el equipo trabaja en colaboración constante con hospitales e institutos de medicina legal, que son los les envían los casos de pacientes que fallecieron por muerte súbita. "Este punto es muy importante, pues es gracias al estudio de los casos que ocurrieron como podemos encontrar las causas. Por eso, es interesante que todos los hospitales y centros forenses estén al tanto de nuestra investigación, para se en algún momento reciben uno de estos casos, nos permitan contactar con sus familliares para obtener el consentimiento y estudiar el genoma", comenta María Brión. Ella aboga además porque todos los grupos que están estudiando la muerte súbita lo hagan de manera conjunta, intercambiando conocimientos, "pues solo así conseguiremos avances".
En cuanto a las posibles soluciones de estos problemas, la coordinadora de la investigación asegura que hay que hacer especial hincapié en la prevención, de forma que si alguna familia sufriera alguna de estas patologías y tuviese riesgo de sufrir muerte súbita, podría disponer de un disfibrilador. "Sería posible incluso que los adultos jóvenes llevasen un disfibrilador en el caso de que el corazón sufriese alguna parada".
Países como Italia prestan gran atención a la prevención de deportistas profesionales, muy dados a sufrir estos casos. "En Italia llevan a cabo un control estricto y si encuentran algún posible riesgo de muerte súbita, no permiten desarrollar una actividad. Por lo contrario, en España, aunque si se hacen controles médicos, no incluyen exámenes genéticos que podrían ayudar a reducir los casos", concluye la experta.
Un nuevo estudio muestra indicios de que, en circunstancias extraordinarias, el alzhéimer puede transmitirse por un mecanismo similar al de los priones. Para los expertos, el hallazgo mejorará tanto la comprensión de la biología de este trastorno neurodegenerativo como las estrategias de prevención.
El Hospital Vall D'Hebron ha llevado a cabo esta intervención pionera en un paciente de 65 años que sufría una enfermedad respiratoria. Los órganos han sido sustituidos por la parte inferior del esternón, lo que permite realizar una incisión tres veces más pequeña de la habitual, que tiene lugar a través del tórax.
