Investigadores españoles han liderado un trabajo que describe las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia. Una de cada 2.000 personas de países occidentales tiene en la actualidad leucemia linfática crónica, el tipo más frecuente en adultos.
Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) han publicado un estudio en la revista Nature Communications en el que han descifrado las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia.
El estudio, coordinado por Iñaki Martín-Subero, investigador ICREA, se ha llevado a cabo en colaboración con el grupo de Richard Houlston, del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres.
En la actualidad, una de cada 2.000 personas de países occidentales tiene leucemia linfática crónica, que es el tipo de leucemia más frecuente en adultos. Sin embargo, en Asia esta enfermedad es prácticamente inexistente.
Las razones de esta diferencia entre personas de origen europeo y asiático están en su ADN. Los europeos tienen en su genoma ligeras variantes en su secuencia que les predisponen a su desarrollo.
Estudios previos han detectado unas 40 regiones asociadas al riesgo de tener leucemia linfática crónica. Hace un año, el mismo grupo de investigación publicó el mapa de las funciones del genoma de la leucemia.
Según Martín-Subero, “el mapa que dibujamos ha sido la clave para poder descifrar ahora las bases moleculares de la predisposición a la leucemia”. Sin embargo, cómo y por qué estas variantes genéticas predisponen a la leucemia es aún desconocido.
El nuevo artículo ha estudiado la relación entre las variantes genéticas de la predisposición y las funciones del genoma de la leucemia.
“Pese a que las regiones de predisposición genética se encuentran en el desierto no codificante del genoma, es decir, en regiones sin genes, prácticamente todas ellas están localizadas en zonas del mapa importantes para controlar, a distancia, su expresión”, explica Reneé Beekman, primera autora del estudio.
La leucemia linfática crónica no se diagnostica hasta, aproximadamente, los 70 años, pero la predisposición genética está presente desde el nacimiento. Los resultados de este estudio también han permitido a los investigadores encontrar respuesta al porqué la leucemia no se desarrolla a edad temprana.
“Hemos descubierto que las variantes genéticas que confieren predisposición a la enfermedad crean desequilibrios sutiles en la regulación de los genes y el funcionamiento de los linfocitos”, explica Martín-Subero.
Pese a que este estudio es uno de los primeros en analizar globalmente la predisposición genética al cáncer desde el punto de vista de las funciones del genoma, todavía no se puede predecir con precisión qué personas desarrollarán la leucemia y cuáles no.
Según Elías Campo, director del IDIBAPS y coautor del estudio, “además de componente genético, hay otros factores, como el estilo de vida o el peor funcionamiento del sistema inmune a medida que el organismo envejece, que afectan al desarrollo de la enfermedad”.
Referencia bibliográfica:
Speedy HE, Beekman R, Chapaprieta V, Orlando G, Law PJ, Martín-García D, Gutiérrez-Abril J, Catovsky D, Beà S, Clot G, Puiggròs M, Torrents D, Puente XS, Allan JM, López-Otín C, Campo E, Houlston RS, Martín-Subero JI. ‘Insight into genetic predisposition to chronic lymphocytic leukemia from integrative epigenomics’. Nat Commun. 2019 Aug 9;10(1):3615. doi: 10.1038/s41467-019-11582-2.
