Dos investigadores británicos y un francés a la cabeza de los equipos de científicos europeos han descubierto tres nuevos genes directamente relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Los detalles de su trabajo fueron presentados el pasado viernes en el Science Media Center de Londres.
Con la prudencia que caracteriza a los científicos,Julie Williams, del Medical Research Council, Michael Owen, Director de la Escuela de Medicina de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) y Philippe Amouyel, del Instituto Pasteur de Lille (Francia) no se atreven a clasificar el descubrimiento de tres de los genes directamente relacionados con el alzhéimer como el mayor avance en la comprensión de la enfermedad de todos los tiempos, pero si de los últimos 15 años.
Fue en 1993 cuando se identificó al cuarto sospechoso, y hasta ahora único gen reconocido como “culpable”, el APOE. Ahora tenemos nombre y apellidos para alguno de los otros implicados: el estudio de Williams y Owen se llevó a cabo entre 16.000 personas de ocho países e identificó la importancia de los genes CLU y PILCAM, en resultados que se reprodujeron comparando los datos de 2000 personas que padecían alzhéimer y otras 2.000 personas sanas.Por su parte, el equipo de Amouyel identificó el gen CR1 en un estudio realizado por separado. Ambos descubrimientos se publican hoy en Nature Genetics en sendos artículos.
“La combinación de los tres descubrimientos supone un gran avance el ímpetu actual para identificar las causas del Alzheimer”, señaló Williams en Londres el pasado viernes. “Tres de los genes implicados, APOE, CLU y CR1 cumplen la función de proteger al cerebro frente a daños externos. Puede que los cambios que hemos observado en los genes elimine esta protección o incluso que convierta a los genes en asesinos”, afirmó la investigadora.
Incluso fue más allá, al explicar las implicaciones de este descubrimiento y afirmar que “si fuésemos capaces de eliminar los efectos perjudiciales de estos genes a través de tratamientos médicos, podríamos reducir en un 20% las posibilidades de desarrollar la enfermedad en la población, lo que significaría unas 100.000 personas sólo en el Reino Unido, y una cifra mucho más importante en el futuro”. Las referencias son claras, 700.000 personas en Reino Unido, y la misma cantidad en España, están diagnosticadas con alzhéimer o enfermedades de demencia, y se espera que esta cifra se doble en tan sólo una generación.
Así que los resultados pueden ser claves, no sólo en la lucha actual de la enfermedad, sino también en el papel que ésta puede desempeñar en el futuro.
En este sentido se manifiesta Michael Owen, director de centro de Neuropsiquiatría Genética y Genómica de la Universidad de Cardiff: “Una de las implicaciones más importantes de este estudio es demostrar que el método utilizado funciona. Por eso mismo estamos planeando un estudio más amplio, que implicaría a más de 60.000 personas y que podría ayudarnos a identificar más genes relacionados con el alzhéimer con bastante rapidez”.
Una nueva forma de mirar la enfermedad
Se estima que el riesgo de padecer la enfermedad de Alzhéimer se debe entre un 60 y 80% a factores genéticos. Según explicaron los científicos en Londres, el APOE sería responsable del 25% de los casos, PILCAM y CLU, de un 9% cada uno y CR1, de un 4%. Esto supone que aún quedan genes por identificar y que podrían jugar un papel clave.
En cualquier caso, el descubrimiento supone una nueva forma de mirar a la enfermedad. “Nuestros resultados pueden servir para mostrar nuevos objetivos en los tratamientos. Por ejemplo, CLU tiene como una de funciones rebajar la inflamación del cerebro. Hasta ahora las inflamaciones observadas en los cerebros de las personas con Alzheimer se entendían como un efecto secundario de la enfermedad. Nuestros resultados en cambio sugieren que la inflamación puede estar ahí antes, y ser primaria en el desarrollo de la misma”.
Los resultados abren nuevas vías, aunque nadie puede esperar una traducción en nuevos medicamentos de forma inmediata si que abren mayores posibilidades, entre ellas la de una mayor rapidez en el diagnóstico, la utilización de nuevos tratamientos -incluso de medicamentos que ya están en el mercado- y la identificación de nuevos procesos biológicos que podrían llevar a una mejor comprensión de la enfermedad, y por tanto, de la forma de curarla. O, incluso, la conexión con otros trastornos mentales. “Estamos estudiando si los genes implicados en el alzhéimer están también relacionados con otras formas de demencia, como el parkinson, por ejemplo”, adelantó Owen en el Science Media Center de Londres.
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Referencias bibliográficas:
Philippe Amouyel et al. “Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer’s disease”. Nature Genetics, publicado on line el 6 de septiembre de 2009.
Julie Williams et al. “Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer’s disease”. Nature Genetics, publicado on line el 6 de septiembre de 2009.
Un nuevo estudio muestra indicios de que, en circunstancias extraordinarias, el alzhéimer puede transmitirse por un mecanismo similar al de los priones. Para los expertos, el hallazgo mejorará tanto la comprensión de la biología de este trastorno neurodegenerativo como las estrategias de prevención.
El Hospital Vall D'Hebron ha llevado a cabo esta intervención pionera en un paciente de 65 años que sufría una enfermedad respiratoria. Los órganos han sido sustituidos por la parte inferior del esternón, lo que permite realizar una incisión tres veces más pequeña de la habitual, que tiene lugar a través del tórax.
