Investigadores del Hospital Clínico Universitario y de la Universidad de Salamanca están analizando la posible predisposición genética a sufrir estenosis aórtica, patología que consiste en una disminución del grado de apertura de la válvula aórtica del corazón y que en los casos más graves puede derivar en problemas como disneas, síncopes o anginas.
Una vía para explicar la aparición y evolución dispar de esta dolencia puede estar en el hallazgo de polimorfismos genéticos, es decir, diferentes formas que puede presentar un gen, variaciones en la secuencia del ADN que determinen que un persona tiene cierta predisposición a tener estenosis aórtica aunque puedan influir otros factores.
Hasta ahora, "se ha pesando que la estenosis aórtica es simplemente un proceso degenerativo relacionado con la edad, de manera que poco a poco la válvula va fallando", señala Ignacio Cruz González, experto del servicio de Cardiología del Hospital Universitario.
Sin embargo, "hay datos indirectos que apuntan a que existen pacientes con más predisposición a sufrir estenosis aórtica y a que, si la tienen, progrese más rápidamente".
Algunos estudios sugieren que tratamientos antiinflamatorios podrían disminuir la progresión de la estenosis aórtica. Pedro Luis Sánchez, experto del Hospital Gregorio Marañón, que también trabajó en Salamanca, ha estudiado incluso factores infecciosos, como puede ser la presencia de nanobacterias en la válvula, es decir, que "hay muchos investigadores explorando la posibilidad de que no se trate sólo de un proceso degenerativo, sino que influyan otro tipo de factores".
El estudio de polimorfismos genéticos, aún en sus inicios, pretende analizar pacientes con esta patología comparados con un grupo de control formado por personas que no la sufran. Además, "dentro de los que tienen estenosis aórtica debemos diferenciar aquellos en los que la estrechez progresa más rápidamente", indica Cruz González. La unidad que se encarga de estos casos tiene controlados a 300 pacientes en Salamanca que podrían ser objeto de estudio, aunque por el momento sólo se han analizado unos 100 casos. Los investigadores quieren contar también con un grupo de control amplio y realizar cardiogramas que puedan relacionar la gravedad de cada caso con su estudio genético.
El único tratamiento eficaz para una estenosis aórtica es el recambio de la válvula, ya sea el recambio convencional, que se realiza con cirugía cardiaca abierta, o el nuevo tratamiento que se está empezando a realizar para pacientes en los que la cirugía entraña un riesgo excesivo, implantar la válvula de forma percutánea.
Esta nueva técnica fue presentada hace apenas un mes en el Hospital Universitario y consiste en realizar un pinchazo en la pierna del paciente y hacer llegar hasta el corazón la válvula, donde se despliega aplastándose contra las paredes de la válvula dañada para permitir el flujo normal de la sangre. Sin embargo, a los especialistas les ayudaría mucho conocer si un paciente tiene predisposición genética a sufrir la patología para realizar un mejor pronóstico de su evolución.
Cirugía y tratamientos farmacológicos
Generalmente, se trata de un problema que aparece a partir de los 60 años de edad y no siempre necesita cirugía, aunque en la mayoría de los casos sí. "Hay incluso personas que tienen este problema pero es de carácter leve y a lo largo de los años progresa muy lentamente sin que presente síntomas de gravedad, de manera que no tienen que recurrir a la operación", señala el experto.
También hay tratamientos farmacológicos para intentar disminuir la progresión de la patología. Uno de ellos se basa en la administración de estatinas y también es objeto de estudio en Salamanca. "A unos pacientes se les da placebo y a otros estatinas para valorar los efectos de este tratamiento farmacológico", indica.
En cualquier caso la investigación genética puede permitir avances importantes en el futuro. "Si se diagnostica un paciente con este problema y vemos que tiene unos polimorfismos que hacen que la progresión sea más rápida, sabremos que hay que hacerle un seguimiento más estrecho o intervenir; mientras que, en el caso de ser leve, podríamos realizar un tratamiento farmacológico y retrasar la intervención quirúrgica", apunta Cruz González, que realiza el estudio junto con Javier Martín Moreiras, Jesús Herrero Garibi y Manuel Cascón, apoyados por el jefe de Cardiología, Cándido Martín Luengo, y el equipo de Rogelio González Sarmiento, de Medicina Molecular.
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