Mecanismo seleccionado como protección contra patógenos

La absorción del zinc puede diferir entre las poblaciones humanas modernas

El gen ZIP4 contiene la información para la principal proteína intestinal que se encarga de la absorción del zinc de los alimentos. Un equipo de investigadores ha explicado cómo las diferencias entre poblaciones humanas en dicha absorción podrían haber sido seleccionadas como protección contra patógenos.

Worldwide allele frequencies for the Leu372Val (rs1871534, top) Thr357Ala (rs2272662, bottom) polymorphisms
Frecuencias de los polimorfismos de los alelos para el Leu372Val (rs1871534, arriba) y Thr357Ala (rs2272662, abajo). / UPF

Un grupo de científicos liderados por Elena Bosch, investigadora del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), ha analizado qué ocurriría al sustituir un aminoácido en una cierta posición del gen ZIP4, que contiene la información para la principal proteína intestinal encargada de la absorción del zinc de los alimento s.

Según los autores, el cambio de aminoácidos había sido descrito previamente y se había encontrado que sus frecuencias eran muy diferentes en diversas poblaciones humanas.

El trabajo podría tener importantes implicaciones biomédicas ya que el zinc es un microelemento esencial para muchas funciones biológicas

Sin embargo, dado que la extrema diferenciación de esta sustitución genética no se encontraba acompañada de otras huellas moleculares características de la acción de la selección natural, no estaba claro si resultaba de una adaptación genética que mejorara la supervivencia.

Ahora, el nuevo trabajo, publicado en el último número de la revista PLoS Genetics, es la primera indicación de que la regulación del zinc puede diferir entre las poblaciones humanas modernas. Esto podría tener importantes implicaciones biomédicas ya que se trata de un microelemento esencial para muchas funciones biológicas.

Tal y como sostienen los expertos, las mutaciones localizadas en la misma posición del genoma donde se encuentra la sustitución estudiada causan una enfermedad hereditaria minoritaria llamada acrodermatitis enteropàtica, cuyos síntomas se deben a la deficiencia extrema de zinc.

Mayor supervivencia de las poblaciones

Los biólogos evolutivos han podido demostrar mediante simulaciones que, efectivamente, esta variante genética ha favorecido la supervivencia de las poblaciones en el África subsahariana. Por otro lado, los biólogos moleculares identificaron los mecanismos moleculares que hacen que esta variante reduzca el transporte de zinc.

"Especulamos que el papel de esta variante habría permitido la disminución del zinc disponible para algunos microorganismos que dependen y que causan enfermedades infecciosas en África subsahariana", afirma Bosch.

Referencia bibliográfica:

Johannes Engelken, Elena Carnero-Montoro, Marc Pybus, K. Andrews, Carles Lalueza-Fox, David Comas, Israel Sekler, Marco de la Rasilla, Antonio Rosas, Mark Stoneking, Miguel A. Valverde, Rubén Vicente, Elena Bosch (2014) , " Extreme Population Differences in the Human Zinc Transporter ZIP4 (SLC39A4) Are Explained by Positive Selection in Sub-Saharan Africa", (2014) PLOS Genetics, 20 de febrero.

Fuente: UPF
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