Mutaciones en el gen VCP impiden la eliminación de las mitocondrias, lo que provoca enfermedades neurológicas como la esclerosis lateral amiotrófica. Así lo indica un ensayo clínico, con participación española, publicado esta semana en la revista Neuron.
La causa de enfermedades neurodegenerativas tan distintas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la osteítis deformante podrían estar causadas por la mutación del gen VCP, relacionado con la eliminación de mitocondrias –orgánulos que se encargan de producir energía en las células– dañadas.
Según un estudio publicado en la revista Neuron, y que cuenta con participación española, en las personas sanas este gen ayuda a eliminar proteínas y mitocondrias dañadas cuya acumulación es tóxica. Cuando la proteína VCP es deficiente y no puede cumplir con su función correctamente, se produce un amontonamiento dañino para la célula.
“Una misma mutación en el gen VCP podría causar múltiples enfermedades neurológicas ya que en cada uno de estos trastornos se observa la acumulación de un tipo diferente de proteína”, explica Fernando Bartolomé, autor español de la investigación.
Rara vez, mutaciones en un sólo gen causan enfermedades tan diferentes. Tras analizar el papel de VCP en estos trastornos múltiples, los investigadores destacan que en células de pacientes portadoras de mutaciones en este gen la función de las mitocondrias aparece alterada.
Entender la degeneración neuronal
Utilizando técnicas de imagen in vivo, el estudio examina la función mitocondrial en células de pacientes de distinta procedencia, cada uno portando una mutación diferente en el gen VCP y en células nerviosas, en las que previamente se redujo la cantidad del gen.
"El próximo paso será encontrar pequeñas moléculas o fármacos capaces de corregir la disfunción mitocondrial encontrada en las células deficientes en VCP", explica Helene Plun-Favreau, investigadora del Instituto de Neurología del University College de Londres (Reino Unido) y coautora del artículo.
Los nuevos hallazgos destacan una interrupción significativa del suministro de energía en estas enfermedades, lo que ayudará a entender el proceso degenerativo común en las patologías neurodegenerativas.
Referencia bibliográfica:
Bartolome et al., Pathogenic VCP Mutations Induce Mitochondrial Uncoupling and Reduced ATP Levels, Neuron (2013), http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2013.02.028
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