The New England Journal of Medicine publica en su último número un artículo de Manel Esteller, Jefe del Grupo de Epigenética del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en el que se describen las primeras aplicaciones de la epigenética en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con cáncer.
Hasta ahora la investigación en el campo de la epigenética se había centrado mayoritariamente en el descubrimiento de los mecanismos básicos epigenéticos alterados en la célula tumoral, como la metilación del ADN, las modificaciones de las histonas y la expresión de microRNAs. Sin embargo, Manel Esteller muestra cómo este conocimiento de la epigenética aberrante de los tumores humanos ya está llegando a la cabecera de los enfermos, que pueden beneficiarse de nuevos métodos diagnósticos y pronósticos y también de los primeros fármacos basados en la epigenética.
Hay tres ejemplos paradigmáticos del avance de la investigación translacional en epigenética. El primero de ellos es la posibilidad de usar como biomarcadores de la presencia de una lesión cancerosa los patrones de metilación del ADN a nivel genómico o en genes particulares, como es el caso de la detección de cáncer de próstata usando la hipermetilación del gen GSTP1. Otro es el uso de la metilación de genes reparadores del DNA como predictores de buena respuesta a los fármacos que se utilizan en la quimioterapia, siendo el caso más ilustrativo el gen MGMT y la respuesta a temozolomida en gliomas –los estudios sobre este aspectos pronóstico se iniciaron tras una publicación de Manel Esteller en New England Journal of Medicine en el año 2000. Finalmente este investigador del CNIO destaca en su artículo la irrupción en el tratamiento oncológico de los primeros fármacos epigenéticos, concretamente los agentes desmetilantes del ADN (Vidaza y Decitabine) y los inhibidores de la histona deacetilasa (Vorinostat y MGCD0103), fármacos que ya se utilizan para el tratamiento de leucemias, síndromes mielodisplásicos, linfomas de Hodgkin y linfomas cutáneos.