Presentan la primera unidad para el asesoramiento genético en melanoma familiar

Hasta el momento, la primera unidad para el asesoramiento genético, presentada hoy a los medios, ha identificado mutaciones responsables de riesgo de melanoma en el 24% de las 130 familias que han sido atendidas en la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona. Por su elevada incidencia, el melanoma se ha convertido en el segundo cáncer en años de vida productiva perdidos.

El melanoma es un tipo de neoplasia que se desarrolla a partir de las células productoras del pigmento de la piel, denominadas melanocitos. Es el cáncer más agresivo, y si no se trata, se puede extender por todo el organismo, siendo potencialmente mortal. Uno de los aspectos más importantes es conocer la historia familiar la enfermedad, ya que casi el 10% de los diagnósticos se encuentran en el grupo de melanoma familiar, término que se utiliza para designar los casos en los que, dentro de una misma familia, existen dos o más miembros de primer grado, es decir, padres, hijos o hermanos, que padecen la enfermedad. Aunque haya diferentes familiares afectados, el melanoma no se hereda, pero sí el riesgo a desarrollarlo.

Gracias a esta iniciativa, es posible buscar los genes en los que hay alguna alteración (mutación) que hacen que aumente la probabilidad de padecer melanoma, denominados genes de alto riesgo. En la actualidad se conocen cuatro genes que son los responsables de la susceptibilidad a desarrollar un melanoma. La mutación más frecuente se encuentra en el gen CDKN2A, de la que entre un 17% y un 50% de las familias con melanoma familiar son portadoras. Cuantos más casos de cáncer se den en una misma familia, mayor es la probabilidad de que en dicha familia haya una mutación de alto riesgo.

El proceso de asesoramiento genético empieza cuando el paciente o la familia sospechan que pueden tener una predisposición hereditaria al melanoma familiar y acuden a la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona. Allí, un equipo multidisciplinar formado por dermatólogos, biólogos, enfermeras y psicólogos analizará su caso. En la primera visita se proporciona la información necesaria al paciente para que comprenda la relación que existe entre la herencia y el riesgo personal y familiar de desarrollar el melanoma, y cómo este riesgo se puede transmitir a otros miembros de la familia. En caso de estar de acuerdo con continuar con el estudio, se toma una muestra de ADN -por extracción sanguínea o mediante una muestra de saliva- para poder determinar la presencia o no de alteraciones genéticas en los genes que se conocen hasta el momento. En la segunda visita, se entregan los resultados de las pruebas y el soporte adecuado.

Un resultado positivo permite realizar el estudio a otros miembros de la familia, identificando a los que tienen más riesgo para que se puedan beneficiar de las medidas de prevención y seguimiento adecuadas. Así, el melanoma se podrá diagnosticar de forma precoz, minimizando las intervenciones gracias al uso de técnicas de diagnóstico por imagen y recibiendo tratamiento y atención psicológica, cuando sea necesario. Es importante destacar que el hecho de tener una mutación genética asociada a esta neoplasia no predice con seguridad que la persona vaya tener el cáncer y que los factores de riesgo controlables, como el sol y otros tipos de radiación ultravioleta, tienen un papel destacado en el posible desarrollo del melanoma.