Científicos de la Universidad de Granada han generado por primera vez ratones con una mutación genética causante de una enfermedad mitocondrial rara que se da sobre todo en niños. Estos roedores, deficientes en el gen Coq9, supondrán “una herramienta muy valiosa para el tratamiento de encefalopatías metabólicas y enfermedades neuromusculares”.
La coenzima Q10 (CoQ10) es una molécula sintetizada en las células del propio organismo que desempeña funciones esenciales en el metabolismo celular. Entre ellas destaca su papel en la producción de la energía que necesita la célula y su capacidad antioxidante.
En humanos se han descrito casos de deficiencia en CoQ10 debido a defectos en la ruta biosintética, lo que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo.
Para entender los mecanismos patológicos de esta enfermedad y conocer mejor la ruta biosintética de la CoQ, científicos del Centro de Investigación Biomédica de la Universidad de Granada (UGR) han conseguido generar, tras más de tres años de trabajo, ratones con una mutación, similar a la descrita en un paciente, en un gen (Coq9) que codifica una proteína que, a su vez, participa en la biosíntesis de la CoQ.
Como explica Luis Carlos López García, investigador principal de este trabajo, los ratones mutantes en Coq9 “desarrollan una encefalomiopatía severa que cursa con muerte neuronal, astrogliosis y vacuolización del cerebro. Entre los tres y seis meses, sufren una rápida degeneración con parálisis de las extremidades y muerte por parada cardiorespiratoria.
Desde un punto de vista molecular, la deficiencia en CoQ en estos ratones causa una desestructuración de la maquinaria bioenergética mitocondrial en el cerebro, provocando un déficit bioenergético severo y un leve aumento de daño oxidativo.
Medir la utilidad real de la CoQ10
El ratón mutante en Coq9 generado en la UGR “representa el primer modelo de ratón deficiente en CoQ con encefalomiopatía mitocondrial que se consigue en el mundo, y podría ayudarnos a buscar una terapia adecuada para enfermedades neuromusculares relacionadas con dicha deficiencia, actualmente sin tratamiento. Además, dado que la CoQ10 se usa también como suplemento nutricional y en la industria cosmética, “el modelo de ratón deficiente en CoQ es ideal para estudiar la utilidad real de estas aplicaciones”.
Los resultados de esta investigación, que cuenta con financiación del CEI BioTic Granada, el Ministerio de Economía y Competitividad, la Junta de Andalucía y el programa Marie Curie, han sido publicados en el último número de la revista Human Molecular Genetics. En el trabajo también han colaborado investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).
Referencia bibliográfica:
García-Corzo L, Luna-Sánchez M, Doerrier C, García JA, Guarás A, Acín-Pérez R, Bullejos-Peregrín J, López A, Escames G, Enríquez JA, Acuña-Castroviejo D and López LC. Dysfunctional Coq9 Protein Causes Predominant Encephalomyopathy Associated to CoQ Deficiency. Human Molecular Genetics, in press.DOI: 10.1093/hmg/dds530
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2012/12/18/hmg.dds530.full.pdf+html
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