Investigadores españoles han descubierto cómo mutaciones en el gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.
Dos estudios independientes, liderados por Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, proponen un tratamiento de la progeria que podría ser el primero con efectos permanentes al actuar directamente sobre el gen mutado. En el proyecto, llevado a cabo en ratones, ha participado Sammy Basso, un graduado en Biología que padece esta enfermedad.
Investigadores de Cataluña han creado por primera vez cultivos tridimensionales, conocidos como organoides, a partir de células madre pluripotentes. Estas estructuras se asemejan a tejido embrionario de riñón humano durante el segundo trimestre de gestación. Mediante el uso de biomateriales que mimetizan el microambiente del embrión, los investigadores también han logrado que estos minirriñones presenten características relevantes para su uso inmediato en el modelado de patologías renales.
El funcionamiento de las neuronas ha inspirado a un equipo de científicos españoles para crear un método con el que se pueden detectar patrones temporales. Su aplicación ayudará a investigar los mecanismos que subyacen detrás del aprendizaje y el almacenamiento de información en el cerebro.
Los tratamientos oncológicos pueden ocasionar efectos secundarios que se manifiestan hasta años después de recibir el alta. Un proyecto liderado por la investigadora Vivian Capilla-González y otro dirigido por el científico Daniel García Ovejero estudian los tumores cerebrales y los ependimomas para desarrollar nuevas estrategias y prevenir las secuelas.
Un estudio en roedores revela como ciertas características de la personalidad afectan a la intensidad del dolor neuropático crónico. Los resultados ayudan a comprender algunos de los mecanismos detrás de sus diferentes manifestaciones en función de dichos rasgos.
Una nueva investigación destaca la asociación entre el consumo de productos lácteos y el mejor perfil metabólico en la población española adulta. Los resultados revelan que las mujeres consumen más leche, queso o yogures que los hombres, que se inclinan más por lácteos azucarados como batidos o helados.
La bioquímica estadounidense, codescubridora de la herramienta de corta-pega genético CRISPR Cas9, ha anunciado un nuevo bisturí molecular llamado CasX. Su principal característica es su pequeño tamaño, que supone una gran ventaja a la hora de introducir un editor genético en una célula.
En algunos casos, la radioterapia y la quimioterapia no resultan efectivas porque las células madre de los tumores son muy resistentes a estas terapias y la enfermedad se disemina hacia otras regiones. El proyecto liderado por María Salazar propone un nuevo enfoque para evitar las metástasis en los tumores mamarios.
Un equipo de científicos de España y EE UU ha descubierto un biomarcador de las etapas preliminares del párkinson usando imágenes de resonancia magnética y algoritmos. El hallazgo podrá servir para mejorar la detección precoz de esta enfermedad neurodegenerativa.
