Científicos españoles han descrito cómo la proteína ligasa D sanea los extremos 5’-dRP del ADN que surgen durante la reparación del tipo de lesión más frecuente en las células: los sitios abásicos o sitios sin base nitrogenada. Se trata de lugares del ADN en los que se ha eliminado la base nitrogenada de uno de los nucleótidos de la cadena que, en el caso de las células de mamíferos, aparecen con una frecuencia de 10.000-50.000 célula/día.
El análisis de más de medio millón de genomas ha permitido identificar a trece individuos que repelen de forma natural ciertas patologías asociadas a mutaciones. Estos sujetos no saben y nunca sabrán que son privilegiados genéticos, pero podrían ser la clave para encontrar patrones de protección frente a graves dolencias, como la fibrosis quística.
El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales humanos y, a diferencia del X, se transmite exclusivamente a través del padre. Un equipo de científicos publica en acceso abierto el primer análisis genético en profundidad de un cromosoma Y de neandertal a partir de los fósiles de El Sidrón (Asturias). Según sus resultados, no hay rastro de este linaje en el ADN de los hombres modernos.
Investigadores belgas han comprobado que el porcentaje de hombres que, sin saberlo, crían hijos que no son biológicamente suyos es sorprendentemente bajo: entre el 1% y el 2%. Hasta ahora, la literatura científica había sostenido que este este índice llegaba hasta el 10%. Estas bajas tasas desmienten la idea de que las mujeres buscan buenos candidatos fuera de la pareja con el fin de obtener beneficios genéticos para sus hijos.
El genoma completo del gorila occidental de tierras bajas se secuenció en 2012, pero contenía imprecisiones y vacíos secuenciales. Un equipo estadounidense de científicos ha logrado reconstruirlo de manera más simple y precisa, obteniendo nueva información sobre los genes que diferenciaron a los primeros humanos de estos grandes simios.
Antes de nacer, el ADN de los bebés puede acumular mutaciones inducidas por factores externos como los hábitos de sus padres. Un nuevo estudio muestra cómo los hijos de madres fumadoras presentan modificaciones genéticas capaces de entorpecer la salud del niño.
Los científicos ya sabían que el ADN de los neandertales se encuentra en todas las poblaciones no africanas de los humanos de hoy en día. Un estudio revela ahora que los habitantes de Melanesia, en Oceanía, albergan en su genoma entre el 1,9% y el 3,4% de herencia procedente de los denisovanos, otra especie extinta de Homo de la que solo se conservan restos de un individuo hallado en Siberia.
Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y de la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica) han desarrollado una estrategia basada en la unión de bases nucleicas complementarias, como las del ADN, para formar supramoléculas autoensambladas cíclicas muy estables. Con ellas se pueden crear redes nanoporosas capaces de acoger moléculas funcionales en su interior.
Gracias a las muestras recogidas por varios hospitales españoles, el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca ha determinado nuevos marcadores genéticos de leucemia linfoblástica aguda, el tumor infantil más frecuente. El trabajo, publicado en PLOS ONE, sirve para evidenciar diferencias entre los pronósticos de niños y adultos y la existencia en este tipo de cáncer de cromotripsis, un rarísimo caos genético en las células tumorales.
El primer vertebrado secuenciado genéticamente en España, el rodaballo (Scopththalmus maximus), tiene un sistema visual mucho más refinado que el de otros peces, ya que ha evolucionado para adaptarse a la escasez de luz de los fondos marinos. Científicos de varias instituciones españolas han liderado la identificación de los genes de esta especie, que da pistas sobre su resistencia a enfermedades.
