El experto en genética del cáncer Juan Cruz Cigudosa (Navarra, 1964) y sus socios decidieron emprender su aventura en el inicio de la mayor crisis económica mundial. La creación de su empresa NIMGenetics en septiembre de 2008 coincidió con la caída de Lehman Brothers. Su objetivo: llevar los avances en investigación genómica a la práctica clínica, tanto en diagnóstico prenatal y oncología como en medicina personalizada.

Científicos catalanes han conseguido el primer análisis del metiloma del sarcoma de Ewing, que abre puertas a nuevos tratamientos. El perfil de metilación permite identificar el potencial del gen PTRF como marcador pronóstico de la enfermedad. El reestablecimiento de la expresión de PTRF podría servir como opción terapéutica en un futuro.

Un estudio liderado por la Universidad Pompeu Fabra revela cómo la molécula helicasa DDX6, utilizada por los virus para reproducirse en nuestro organismo, controla la regulación genética y aparece alterada en las células del cáncer de páncreas. Los resultados abren nuevas vías a la búsqueda de fármacos para combatir virus y también uno de los cánceres más mortales en la actualidad.

Científicos chinos han utilizado las ‘tijeras moleculares’ CRISPR Cas9 para cortar un gen que favorece el desarrollo del cáncer de pulmón. Este ensayo es el primero que se prueba en personas con la nueva herramienta de corta y pega genético, y supone el pistoletazo de salida de una carrera biomédica entre China y EE UU.

Los tumores a veces ofrecen cierta oposición a la quimioterapia. El espectro de resistencias inducidos es extenso e incluye fármacos usados en el tratamiento común de este tipo de cánceres, pero también medicamentos dirigidos a dianas moleculares recientes.

La ciencia demostró hace décadas que el tabaquismo aumenta el riesgo de cáncer. Ahora, un nuevo estudio relaciona por primera vez varias clases de tumores con el daño genético que sufren los órganos y tejidos de los fumadores. Y aporta datos contundentes: consumir un paquete al día durante un año causa 150 mutaciones en las células de los pulmones.

Un estudio realizado por la Escuela de Medicina Legal de la Universidad Complutense, publicado en Gaceta Sanitaria, apunta el aumento de veredictos por errores o retrasos en el diagnóstico de cáncer, lo que puede suponer la muerte del paciente. Después de su introducción en la jurisprudencia española en 2002, este tipo de fallos en procesos oncológicos ha experimentado un crecimiento de más del 170%.

Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra han creado OncoPad, una novedosa herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer. La interfaz identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo de la enfermedad o la respuesta a fármacos contra esta.