Un estudio coordinado por el Centro de Regulación Genómica ha reproducido en un ratón transgénico los mismos patrones morfológicos y funcionales en las conexiones neuronales de las personas con síndrome de Down.
Las investigaciones realizadas en los últimos años sobre el síndrome de Down han estado centradas en el gen DYRK1A. La sobrexpresión de este gen afecta a la transmisión de las neuronas. Este fallo en la transmisión podría estar en el origen de la deficiencia en la memoria visuo-espacial de las personas con síndrome de Down. Así lo ha explicado Garikoitz Azkona en su tesis doctoral Bases moleculares de neuropatología del síndrome de Down: Implicación de DYRK1A.