Una proteína provoca el fallo de otra que está implicada en la memoria y el aprendizaje, según demuestra una investigación del Instituto de Neurociencias de Alicante. Los científicos han comprobado además que un gen concreto, principal factor de riesgo para desarrollar Alzheimer, interfiere también negativamente en el control de esta proteína.

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas ha descubierto que las células sanas del páncreas mantienen inhibida la inflamación a menos que sea necesaria. El mecanismo que controla dicha alteración es un gen llamado NR5A2. Este hallazgo ayuda a entender el origen de los tumores y sugiere nuevas estrategias para mejorar la prevención del cáncer de páncreas.

Un azúcar denominado Neu5Gc, presente en las carnes rojas, algunos pescados y productos lácteos, está relacionado con la aparición de tumores espontáneos en humanos. Investigadores de la Universidad de Nevada, Reno (EE UU), liderados por el español David Álvarez Ponce, han analizado la historia evolutiva del gen CMAH –quepermite la síntesis de este azúcar– y revelan qué grupos de animales han perdido el gen y por lo tanto son más apropiados para el consumo humano y para trasplantes de órganos.

Un estudio del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas ha analizado el genoma de 68 mamíferos, entre ellos nuestra especie, y han identificado 6.000 familias de genes exclusivos de estos animales. Los expertos los han distribuido en el árbol evolutivo en función del momento en el cual se originaron y han estudiado sus propiedades y funciones. Los resultados se han publicado en Genome Biology and Evolution.

Un estudio publicado en Nature Communications revela cómo los mismos genes reguladores se han utilizado para generar diferentes órganos y estructuras biológicas en los seres vivos durante el proceso evolutivo. El trabajo demuestra cómo una mutación sin sentido aparente hace más de 700 millones de años fue el motor molecular de complejas novedades morfológicas en varios vertebrados, incluida la especie humana.

La información de la secuencia del genoma humano es primordial para la investigación biomédica. Sin embargo, el valor de esta información es todavía muy limitado porque no se cuenta con un mapa detallado de todos los genes que se encuentran codificados en el genoma. Una nueva investigación, liderada por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, permite mapear los genes de forma más precisa, rápida y económica.

Las poblaciones del cangrejo de río, autóctono en Europa, están desapareciendo rápida y drásticamente. Por esta razón la especie está protegida. Un equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid ha diseñado una herramienta molecular que identifica, atendiendo a características genéticas, a los ejemplares más adecuados para repoblaciones y reintroducciones y garantizar la supervivencia de estos crustáceos, antaño muy frecuentes en los ríos españoles.

La enfermedad celíaca, un trastorno causado por el daño al revestimiento del intestino delgado, afecta al 1% de los europeos y sus descendientes. Investigadores españoles han descrito seis mutaciones de los genes IL-15 y de su receptor IL-15Ra en la patología. En el caso de este último, el IL-15Ra, los hallazgos indican que podría relacionarse con la edad a la que se produce diagnóstico.

Las aves presentan los colores más llamativos del mundo animal. Muchos pájaros los obtienen a través de los alimentos, pero no es el caso de los loros. Un equipo de científicos se ha centrado en los periquitos, protagonistas de #Cienciaalobestia, para demostrar que la mutación de un solo gen es responsable de que unos ejemplares tengan plumas amarillas, verdes o azules.

Un nuevo síndrome causado por mutaciones en ambas copias del gen FANCM induce la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia. El gen, al contrario de lo que pensaban los científicos, no causa anemia de Fanconi. Los investigadores recomiendan modificar el seguimiento clínico de los pacientes con estas mutaciones.