La anemia sideroblástica está causada por la incapacidad de incorporar el hierro a la hemoglobina, algo esencial para que esta molécula pueda transportar oxígeno de los pulmones a los tejidos. Ahora, investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano en EE UU han revelado la presencia de una mutación en la proteína GLRX5 en un paciente con este tipo de anemia.
Inflorescencia (disposición de las flores sobre las ramas o la extremidad del tallo) normal de una Arabidopsis thaliana.
Un estudio sobre 18.000 genes puede mejorar el conocimiento sobre la enfermedad renal causada por la diabetes. El trabajo, publicado en el Journal of the American Society of Nephrology, refleja los avances basados en identificar los mediadores claves del daño renal causado por esta enfermedad. ¿La culpable? Una proteína de las neuronas, que destruye las células del riñón.
La proteína beta-amiloide, el principal componente de las placas encontradas en los cerebros de los pacientes de alzhéimer, podría constituir la primera línea de defensa del cuerpo contra la infección. Un estudio, publicado hoy en la revista PLoS One, revela cómo entender el funcionamiento normal de esta proteína podría propiciar estrategias terapéuticas preventivas.
En la imagen, la estructura tridimensional de la proteína beta-amiloide.
Un equipo de investigadores del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) y del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC) han realizado un estudio sobre la proteína quinasa ANKK1, que hasta ahora no había sido identificada. Para la investigadora principal del estudio, se trata de “la pieza que faltaba para una compresión más amplia del fenómeno genético que supone la asociación de TaqIA a las adicciones”. La segunda aportación del trabajo es la localización espacio-temporal de dicha proteína en células astrogliales no sólo en la edad adulta, sino también durante el desarrollo embrionario.
Investigadores australianos han publicado en el último número de la revista Science un trabajo en el que determinan el origen del cáncer que amenaza la supervivencia de los demonios de Tasmania (Sarcophilus harrisii). El estudio demuestra que la enfermedad se origina en las células de Schwann que protegen las fibras nerviosas periféricas. Los científicos esperan así reducir la mortalidad de esta especie que está desapareciendo.
Investigadores del Centro Nacional Chino del Genoma Humano de Shangai (China) han identificado el SCARA5, un gen supresor de tumores en el carcinoma hepatocelular humano (HCC por sus siglas en inglés), conocido como cáncer de hígado, el quinto cáncer más común en todo el mundo. Los resultados aparecen hoy en el Journal of Clinical Investigation.
La imagen muestra una masa de células proliferando en el cerebelo de un ratón, modelo de meduloblastoma, un tumor cerebral que sucede en la infancia.
