Apenas hay un centenar de casos en todo el mundo y ahora, por primera vez, afecta a una paciente española. A los investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca les llegó un caso difícil de diagnosticar y decidieron realizar un análisis genético. Resultó ser sitosterolemia, una enfermedad rara caracterizada por acumulaciones de grasas bajo la piel, problemas en articulaciones y dolores. Además, multiplica la posibilidad de sufrir problemas cardiovasculares y muerte súbita.
Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra han creado OncoPad, una novedosa herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer. La interfaz identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo de la enfermedad o la respuesta a fármacos contra esta.
Cuando los padres de la fecundación in vitro dieron a conocer su logro, muchos se llevaron las manos a la cabeza. Pasados más de 40 años, las sofisticadas técnicas de análisis genético actuales hacen posible la selección de los embriones más aptos. Un artículo publicado esta semana en la revista Science reaviva la polémica sobre el poder de decisión que deberían tener los padres a la hora de ‘elegir’ a su futuro hijo.
