Un consorcio europeo presenta el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la variación genética funcional en poblaciones humanas gracias a la secuenciación del ARN. Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede suponer la clave para el diagnóstico, pronóstico e intervención en diferentes enfermedades.
Una investigación liderada por la Universitat de València avanza en la determinación de la expresión génica de la longevidad. Los resultados, publicados en la revista Nature Scientific Reports, muestran que los centenarios tienen menos estrés oxidativo que los octogenarios. Esta línea de trabajo puede contribuir a las terapias génicas de longevidad que, en un futuro, podrán hacer posible un envejecimiento más saludable.
La proteína CPBE1 'quita los frenos' a la producción de proteínas asociadas a la transformación tumoral de las células. Así concluye un estudio, publicado hoy en la revista 'Nature', que señala a las CPEB como dianas prometedoras, lo que abre una ventana terapéutica completamente inexplorada hasta el momento. Los autores tienen a punto un sistema de rastreo de compuestos que inhabiliten la acción de dichas proteínas en tumores.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto que en células y tejidos sanos hay proteínas que surgen de combinar varios genes distintos. Este fenómeno se consideraba hasta ahora una rareza que sólo se daba en procesos anómalos, por ejemplo, el cáncer.
Un nuevo trabajo describe un complejo molecular que se activa para evitar la lectura parcial de la información genética contenida en el ADN. Su objetivo es eliminar el ARN con mutaciones “terminadoras”, que puede llegar a causar enfermedades como la fibrosis cística o la distrofia muscular de Duchenne.
Un grupo de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) ha conseguido aislar y caracterizar un azúcar en fase gas por primera vez en la historia. Los azúcares tienen un enorme interés bioquímico debido a la importancia y diversidad de las funciones que desempeñan: sirven de almacenes de energía y son el combustible de varios sistemas biológicos; forman parte del ADN y del ácido ribonucleico (ARN) y además juegan un papel clave en los procesos celulares.
En el genoma, los genes que codifican por proteínas similares y que se regulan conjuntamente suelen encontrarse cerca. Pero también hay genes que no tienen esta particularidad y, aun así, se mantienen juntos en el genoma. Por qué se separan, o no, algunos genes, ligados ancestralmente en el genoma, es una incógnita que ahora tiene una nueva respuesta científica, según se desprende de un artículo publicado en la revista Genome Research.
Un grupo de científicos ha aclarado el mecanismo de supervivencia del virus de la hepatitis C. El parásito se aprovecha de la función de una pequeña molécula de ácido ribonucleico (ARN) del hígado humano y así consigue replicarse con éxito y prosperar. Este hecho explicaría la razón del éxito de un nuevo tratamiento antiviral contra el virus.
La maduración alternativa de los transcritos de ARN (differential splicing, en inglés) es un proceso que facilita la expresión diferencial de un mismo gen y la producción de diferentes proteínas, lo cual es clave en la diferenciación celular y en el origen de algunas enfermedades. Un equipo científico liderado por Jordi García-Fernández y Gemma Marfany, del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), ha descrito cómo se ha generado la red génica regulada por Nova, un factor de empalme (splicing) durante la evolución del sistema nervioso central de los mamíferos.
Un estudio internacional, con participación española, ha descrito el perfil genético de un grupo de enfermos seropositivos, que puede controlar la infección de forma natural y no desarrolla el sida. Este subgrupo, denominado "la élite de la élite", presenta un sistema inmunitario mucho menos activado que el del resto de pacientes y podría tener la llave del control natural de la infección.
