Un nuevo estudio recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas que podrían ser indicadores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos, como esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa, TDAH, migraña o alzhéimer. Se trata de la más extensa investigación sobre factores genéticos compartidos en patologías del cerebro. El trabajo, que cuenta con participación española, se publica en Science.
Investigadores españoles han participado en un estudio internacional que identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo. Dichas modificaciones perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista. Los resultados se publican esta semana en Science.
Los niños con autismo muestran un funcionamiento sensorial atípico. Los estímulos táctiles u olfativos intensos pueden parecer como no percibidos o al contrario: un sonido o un olor sutil puede provocarles un fuerte malestar. Ahora, un estudio de investigadoras españolas ha desvelado que el modo en el que los niños con este trastrorno responden a estos estímulos contribuye al nivel de estrés de las madres.
La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor.
En España solo el 30% de las unidades familiares con un miembro con autismo ha visitado alguna vez un servicio genético. De ellos, los casos que se han sometido al análisis genético recomendado se reducen al 13%. La falta de información sobre la herencia de este trastorno tiene un fuerte impacto sobre la percepción de riesgo y la planificación a la hora de tener otro hijo.
El trastorno por espectro autista afecta a uno de cada 68 niños en el mundo, pero los síntomas no aparecen hasta que tienen dos o más años. Ahora, investigadores de EE UU han usado técnicas de imagen de resonancia magnética para detectar cambios funcionales en los cerebros de bebés de tan solo seis meses y permitir hacer un diagnóstico temprano.
Un grupo internacional de investigadores ha presentado la primera caracterización de las proteínas que se expresan en las conexiones neuronales del pez cebra, animal modelo para el estudio del cerebro humano y sus patologías. Este trabajo supone una importante y nueva herramienta para el estudio del autismo, la esquizofrenia o la discapacidad intelectual en las personas.
Científicos de España y Reino Unido destacan la gran cantidad de falsos positivos en las áreas cerebrales afectadas por trastorno del espectro autista en los estudios que se realizan en la actualidad, debido a las limitaciones derivadas del uso de las resonancias magnéticas. Su propuesta es alcanzar una mayor precisión en su diagnóstico.
Un grupo de científicos ha descrito por primera vez en humanos un gen implicado en el procesamiento del sonido, una función fundamental para la comunicación humana. Los resultados servirán para profundizar en la comprensión del sistema auditivo y de los distintos trastornos relacionados con la codificación del lenguaje, como la dislexia, el autismo o el trastorno del procesamiento auditivo central.
Científicos españoles demuestran el papel constructivo y la funcionalidad de los sistemas magnéticos desordenados a bajas temperaturas en el campo de la neurociencia. El objetivo fue estudiar cómo funciona el cerebro de los autistas, para lo que pretendían desarrollar un modelo matemático que permitiera analizar las conexiones neuronales de esta enfermedad.
