Las variaciones en el gen GRIK4 ocasionan anomalías propias del autismo, según un estudio del Instituto de Neurociencias. Los investigadores han modificado genéticamente a un ratón que sobreexpresa este gen, y han descubierto que estos ratones padecen un deterioro de la interacción social, así como estados de ansiedad y depresión, que son características observadas en niños autistas.
Una herramienta, llamada Pictogram, pretende mejorar las capacidades de estudiantes con autismo y trastornos comunicativos severos. Se trata de una aplicación para tabletas, desarrollada por un equipo de la Universidad de Jaén, que permite monitorizar los avances de cada usuario y archivarlos para contar con un seguimiento temporal de su actividad. El producto está aún en fase piloto y se comercializará en breve a través de Yotta, una spin off de esta universidad.
Una nueva investigación analiza si la exposición a la contaminación del aire prenatal se asocia con rasgos autistas en la infancia. El trabajo, publicado en Environmental Health Perspectives, engloba cuatro estudios de cohorte de nacimiento y niños basados en la población europea.
Investigadores españoles han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que por sí solas están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista. El 14% de ellas fueron mutaciones de novo, es decir, que aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y el 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.
La exposición de los fetos a la diabetes gestacional de tipo 1 de las madres aumenta el riesgo de que los niños desarrollen con la edad trastornos de espectro autista. Así lo demuestra un estudio estadounidense que ha analizado durante 17 años a más de 320.000 niños. Los resultados revelan que uno de cada cien niños podría desarrollar algún tipo de autismo si la madre ha sufrido diabetes durante su embarazo, pero aún se desconocen sus vinculaciones biológicas.
La neurobióloga californiana Elaine Hsiao durante su estancia en Barcelona. / Marta Palomo, Sinc
No ha cumplido treinta años y ya tiene su propio laboratorio en el Instituto de Tecnología de California. Elaine Hsiao estudia cómo las bacterias del intestino interaccionan con el cerebro y qué papel desempeñan en el desarrollo del autismo.
El mayor estudio sobre el genoma del autismo hasta el momento indica que sus bases genéticas son aún más complejas de lo que se pensaba. Según el trabajo, la mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados al trastorno. En paralelo, los autores han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas.
Administrar oxitocina durante las primeras etapas del desarrollo podría ser positivo a largo plazo para tratar el autismo, a la vista de un estudio en ratones modificados genéticamente a los que se les aplicó la hormona. Los investigadores son optimistas ante el uso de esta terapia en seres humanos.
El análisis genético más grande jamás realizado sobre el autismo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a más de 100. El equipo científico, con participación de la Universidad de Santiago y el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, ha analizado el genoma en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados e individuos sanos.
