Un equipo de científicos de la Universidad de Washington ha desarrollado una técnica que permite secuenciar varios genes de forma rápida y a bajo coste en muestras grandes de individuos. Los autores la han utilizado para estudiar trastornos del espectro autista, pero destacan que podría aplicarse a cualquier enfermedad en la que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo.
El análisis del genoma de 78 familias islandesas ha permitido a un equipo científico descubrir que la edad del padre determina en su descendencia el número de mutaciones espontáneas o 'de novo', relacionadas con el autismo y la esquizofrenia según estudios anteriores. Cada año que cumpla el progenitor, el hijo tendrá dos mutaciones más.
Una investigación de la Universidad de Salamanca ha detectado que las familias cuyos hijos han sido diagnosticados de autismo a una edad más temprana expresan mayores niveles de bienestar personal y familiar que aquellas que han recibido la noticia cuando ya tiene una edad más avanzada. Los autores también han encontrado diferencias entre la percepción del problema entre las madres y los padres.
Investigadores de la Universidad de Salamanca, en colaboración con los pediatras de las provincias de Zamora y Salamanca, estudian la detección precoz del autismo a través de un programa de cribado que ya ha incluido a 11.500 niños en los últimos ocho años, convirtiéndose en el tercero más grande que se ha realizado en Europa y uno de los más eficaces del mundo. Con esta larga experiencia, que continúa en marcha, una de las conclusiones de los científicos es que realizar un seguimiento del desarrollo en diferentes edades resulta más efectivo que realizar una sola prueba.
El grupo de Sistemas Inteligentes de Acceso a la Información de la Universidad de Jaén (UJA) participa en un proyecto europeo para desarrollar herramientas tecnológicas que ayuden a las personas con autismo a interpretar el lenguaje.
Un estudio internacional, publicado en la revista Nature Genetics, revela que las mutaciones de novo (errores genéticos presentes en un paciente, pero no en sus padres) son más frecuentes en las personas con esquizofrenia que en los individuos sanos.
La oxitocina es conocida como 'la molécula del amor' porque se segrega en grandes cantidades durante el parto y la lactancia, y se cree que refuerza las relaciones sociales. Ahora, científicos de Lausana afirman que cuando esta hormona actúa sobre la amígdala cerebral, inhibe algunas respuestas al miedo, como la paralización del individuo ante una situación temerosa.
La comunidad científica desconoce las causas que provocan el autismo. Ahora, una investigación internacional publicada en Nature ha revelado patrones comunes en cerebros que sufren la enfermedad. El hallazgo podría aplicarse para estudiar otros trastornos neuronales.
El Proyecto Cerebro Humano (HBP, por sus siglas en inglés) pretende hacer una simulación detallada del cerebro humano para conocer el funcionamiento de este órgano y encontrar soluciones a enfermedades neurológicas como el alzhéimer o el autismo. Según Henry Markram, neurocientífico coordinador del estudio, el proyecto supondrá una “revolución” en el campo de las tecnologías de supercomputación.
