Investigadores españoles han descrito un mecanismo que está alterado en la ataxia espinocerebelar tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos. Nuevas terapias basadas en este hallazgo podrían prevenir también otras enfermedades neurogenerativas, como el alzhéimer y el autismo.
Los cambios epigenéticos son los que ponen los puntos y las comas a la lectura del ADN y cambian su expresión en función del ambiente. Una bioquímica española de la Universidad de Rockefeller (EE UU) acaba de desvelar que el balance entre dos de estos cambios podría ser un regulador del genoma de las células cerebrales y estar asociado a trastornos neuronales.
Un nuevo estudio, publicado on line en la revista Archives of General Psychiatry, revela que las mujeres que se exponen durante el embarazo a contaminantes relacionados con el tráfico, como el dióxido de nitrógeno, son tres veces más propensas a tener hijos con autismo.
Un equipo de científicos de la Universidad de Washington ha desarrollado una técnica que permite secuenciar varios genes de forma rápida y a bajo coste en muestras grandes de individuos. Los autores la han utilizado para estudiar trastornos del espectro autista, pero destacan que podría aplicarse a cualquier enfermedad en la que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo.
El análisis del genoma de 78 familias islandesas ha permitido a un equipo científico descubrir que la edad del padre determina en su descendencia el número de mutaciones espontáneas o 'de novo', relacionadas con el autismo y la esquizofrenia según estudios anteriores. Cada año que cumpla el progenitor, el hijo tendrá dos mutaciones más.
Una investigación de la Universidad de Salamanca ha detectado que las familias cuyos hijos han sido diagnosticados de autismo a una edad más temprana expresan mayores niveles de bienestar personal y familiar que aquellas que han recibido la noticia cuando ya tiene una edad más avanzada. Los autores también han encontrado diferencias entre la percepción del problema entre las madres y los padres.
Investigadores de la Universidad de Salamanca, en colaboración con los pediatras de las provincias de Zamora y Salamanca, estudian la detección precoz del autismo a través de un programa de cribado que ya ha incluido a 11.500 niños en los últimos ocho años, convirtiéndose en el tercero más grande que se ha realizado en Europa y uno de los más eficaces del mundo. Con esta larga experiencia, que continúa en marcha, una de las conclusiones de los científicos es que realizar un seguimiento del desarrollo en diferentes edades resulta más efectivo que realizar una sola prueba.
El grupo de Sistemas Inteligentes de Acceso a la Información de la Universidad de Jaén (UJA) participa en un proyecto europeo para desarrollar herramientas tecnológicas que ayuden a las personas con autismo a interpretar el lenguaje.
Un estudio internacional, publicado en la revista Nature Genetics, revela que las mutaciones de novo (errores genéticos presentes en un paciente, pero no en sus padres) son más frecuentes en las personas con esquizofrenia que en los individuos sanos.
