El mayor estudio sobre el genoma del autismo hasta el momento indica que sus bases genéticas son aún más complejas de lo que se pensaba. Según el trabajo, la mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados al trastorno. En paralelo, los autores han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas.
Administrar oxitocina durante las primeras etapas del desarrollo podría ser positivo a largo plazo para tratar el autismo, a la vista de un estudio en ratones modificados genéticamente a los que se les aplicó la hormona. Los investigadores son optimistas ante el uso de esta terapia en seres humanos.
El análisis genético más grande jamás realizado sobre el autismo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a más de 100. El equipo científico, con participación de la Universidad de Santiago y el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, ha analizado el genoma en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados e individuos sanos.
El libro que clasifica las patologías psiquiátricas es el manual de los trastornos mentales (DSM). La última versión de este atlas se publicó en 2013 envuelto en una fuerte polémica. Ahora, Allen Frances (EE UU, 1942), coordinador de la anterior edición, ha levantado la voz contra los excesos diagnósticos de la psiquiatría moderna y la sobremedicación. Además, denuncia que la psiquiatría debería ayudar al paciente ahora, en lugar de depositar sus esperanzas en los logros futuros de la neurociencia y la genética.
Allen Frances, en Barcelona. / Sinc
Tener un hijo con autismo afecta a la calidad de vida de toda la familia. Investigadoras de la UNED han estudiado qué es lo que más influye en los progenitores de estos niños y han descubierto que tanto la forma de afrontar la situación como la manera en que se percibe, junto a los apoyos sociales, tienen un papel relevante.
Científicos españoles han demostrado en un modelo animal que el autismo, una enfermedad del neurodesarrollo cuyos síntomas aparecen en la infancia pero perduran durante toda la vida sin que exista un tratamiento efectivo, puede revertirse. El esclarecimiento de su origen es de gran relevancia clínica porque puede determinar la existencia de periodos para su tratamiento.
Un equipo estadounidense de investigadores ha estudiado la relación entre madres expuestas a pesticidas químicos con la probabilidad de que sus hijos desarrollen autismo. Los resultados, publicados en Environmental Health Perspectives, confirman que ciertos plaguicidas de uso común son neurotóxicos y pueden ser una amenaza para el desarrollo del cerebro durante la gestación.
Un equipo de científicos cordobeses ha estudiado el efecto de la testosterona en el comportamiento del gusano Caenorhabditis elegans con el objetivo de analizar la interacción entre la hormona testosterona y el sistema nervioso a nivel molecular. La importancia de conocer estos mecanismos radica en la relación descrita entre el desarrollo de rasgos de conducta autista en personas y los niveles de exposición a la testosterona durante el desarrollo prenatal.
Expertos de la Universidad de Alcalá han adaptado y validado al español el primer instrumento audiovisual de evaluación de la cognición social de trastornos como el autismo, la esquizofrenia o el trastorno bipolar. La cognición social es la capacidad humana para percibir, procesar e interpretar las señales sociales del entorno.
