Un equipo de científicos cordobeses ha estudiado el efecto de la testosterona en el comportamiento del gusano Caenorhabditis elegans con el objetivo de analizar la interacción entre la hormona testosterona y el sistema nervioso a nivel molecular. La importancia de conocer estos mecanismos radica en la relación descrita entre el desarrollo de rasgos de conducta autista en personas y los niveles de exposición a la testosterona durante el desarrollo prenatal.
Expertos de la Universidad de Alcalá han adaptado y validado al español el primer instrumento audiovisual de evaluación de la cognición social de trastornos como el autismo, la esquizofrenia o el trastorno bipolar. La cognición social es la capacidad humana para percibir, procesar e interpretar las señales sociales del entorno.
Un medicamento administrado en ratones con autismo, la bumetanida, impide el comportamiento asociado a la enfermedad en su descendencia. Estas son las optimistas conclusiones de un estudio que también prevé progresos en humanos, en los que no hay manera de detectar el trastorno antes del nacimiento.
El catedrático de Genética en la Universidad de Edimburgo Adrian Bird ha sido galardonado con el premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento por aportar el mapa de activación de los genes y abrir una vía para buscar cura a enfermedades neurológicas.
Por primera vez, un estudio realizado en ratones de campo admite que el emparejamiento se ve influido por mecanismos epigenéticos. La monogamia en esta especie se desarrolla después de varios episodios de apareamiento de 16 a 24 horas, pero los investigadores la han inducido administrándoles tricostatina A; es decir, han alterado sus conductas de apego social mediante fármacos.
Investigadores españoles han descrito un mecanismo que está alterado en la ataxia espinocerebelar tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos. Nuevas terapias basadas en este hallazgo podrían prevenir también otras enfermedades neurogenerativas, como el alzhéimer y el autismo.
Los cambios epigenéticos son los que ponen los puntos y las comas a la lectura del ADN y cambian su expresión en función del ambiente. Una bioquímica española de la Universidad de Rockefeller (EE UU) acaba de desvelar que el balance entre dos de estos cambios podría ser un regulador del genoma de las células cerebrales y estar asociado a trastornos neuronales.
Un nuevo estudio, publicado on line en la revista Archives of General Psychiatry, revela que las mujeres que se exponen durante el embarazo a contaminantes relacionados con el tráfico, como el dióxido de nitrógeno, son tres veces más propensas a tener hijos con autismo.
Un equipo de científicos de la Universidad de Washington ha desarrollado una técnica que permite secuenciar varios genes de forma rápida y a bajo coste en muestras grandes de individuos. Los autores la han utilizado para estudiar trastornos del espectro autista, pero destacan que podría aplicarse a cualquier enfermedad en la que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo.
El análisis del genoma de 78 familias islandesas ha permitido a un equipo científico descubrir que la edad del padre determina en su descendencia el número de mutaciones espontáneas o 'de novo', relacionadas con el autismo y la esquizofrenia según estudios anteriores. Cada año que cumpla el progenitor, el hijo tendrá dos mutaciones más.
