El análisis del genoma de 78 familias islandesas ha permitido a un equipo científico descubrir que la edad del padre determina en su descendencia el número de mutaciones espontáneas o 'de novo', relacionadas con el autismo y la esquizofrenia según estudios anteriores. Cada año que cumpla el progenitor, el hijo tendrá dos mutaciones más.
Los hijos concebidos por padres añosos tienen mayor riesgo de sufrir mutaciones genéticas espontáneas relacionadas con enfermedades como el autismo y la esquizofrenia. A esta conclusión ha llegado el equipo del islandés Kari Stefansson, director del laboratorio deCODE Genetics, a partir del análisis de una amplia secuenciación genómica de 78 pares de progenitores y sus hijos. Su trabajo es portada esta semana en Nature.
La evidencia científica que han extraído es que, cuanto mayor es el padre, más mutaciones de novo tiene su descendencia. Este tipo de mutaciones son ‘errores’ genéticos presentes en una persona, pero no en sus progenitores, y resultan de una mutación en una célula germinal –óvulo o espermatozoide–. Trabajos anteriores ya habían probado que las mutaciones de novo están estrechamente relacionadas con el autismo y la esquizofrenia. Por otra parte, varios estudios epidemiológicos relacionan la edad del padre con la incidencia de ambos trastornos.
Los científicos islandeses han valorado que, aproximadamente, se producen dos mutaciones de novo en el hijo por cada año adicional del padre a la edad de la concepción. “Es un efecto continuo que no comienza a ninguna edad en particular. Por cada año que cumple un hombre, incrementa el número de mutaciones que aparecerán en sus futuros hijos”, asegura a SINC Kari Stefansson.
Para comprender a qué ritmo surgen las mutaciones de novo en el genoma, Stefansson y sus colegas estudiaron la tasa de mutación en 78 tríos formados por padre, madre e hijo de familias islandesas. Según sus resultados, la edad del padre en la concepción es un factor dominante en el número de mutaciones de novo en los hijos, incluso teniendo en cuenta otros factores.
Además de estar asociadas a trastornos, las mutaciones son motores de la evolución. “Generan diversidad en la especie. Podemos decir que somos el resultado de la evolución a través de esas mutaciones. Las variaciones actuales en la secuencia del genoma humano fueron alguna vez mutaciones”, explica Stefansson a SINC.
El esperma de la diversidad
La gran mayoría de estas mutaciones son debidas al padre. “La mujer nace con todos sus óvulos completamente formados y ya no se dividen más. Por el contrario, el esperma del hombre se genera a lo largo de su vida, a base de divisiones celulares. Y en esas divisiones se generan mutaciones”, aclara Stefansson. Por eso, "la edad del padre tiene una poderosa influencia en la evolución". El problema es que también afecta a la salud de los hijos.
Según el investigador, es muy probable que el incremento notable en los casos de autismo que se ha dado en los últimos años se deba a que los hombres son padres cada vez más tarde. Una posible solución, indica, podría pasar por congelar el semen de los hombres mientras son jóvenes, pero, para él, es una cuestión complicada: "Creo que cualquier intento sistematizado de interferir en la capacidad de generar diversidad en el genoma humano sería peligroso", concluye.
Referencia bibliográfica:
A. Kong, Mi. L. Frigge, G. Masson, S. Besenbacher, P. Sulem, G. Magnusson,S. A. Gudjonsson, A. Sigurdsson, A. Jonasdottir, A. Jonasdottir, W. S. W. Wong, G. Sigurdsson, G. B. Walters, S.Steinberg, H. Helgason, G.Thorleifsson, D.F. Gudbjartsson, A. Helgason, O. Th. Magnusson, U.Thorsteinsdottir, K. Stefansson. "Rate of de novo mutations and theimportance of father’s age to disease risk". Nature 488, 439 (23 August 2012) doi:10.1038/488439a
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