El mayor estudio sobre el genoma del autismo hasta el momento indica que sus bases genéticas son aún más complejas de lo que se pensaba. Según el trabajo, la mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados al trastorno. En paralelo, los autores han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas.
La fundación canadiense Autism Speaks ha financiado el mayor estudio sobre el genoma del autismo realizado hasta el momento. El trabajo, que se publica hoy en Nature Medicine, revela que las bases genéticas del autismo son más complejas de lo que se creía. La mayoría de los hermanos que sufren trastorno del espectro autista (TEA, por sus siglas en inglés) tienen diferentes genes asociados a ese trastorno, señalan los autores.
Además de su escala, lo novedoso del estudio es que los datos van a ser accesibles en abierto en el portal del proyecto MSSNG de la fundación en Google Cloud.
Los responsables de la iniciativa ya han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en el portal y tienen previsto llegar hasta los 10.000 genomas que estarán disponibles para investigación, junto con una ‘caja de herramientas’ de análisis avanzado.
El objetivo, según Stephen Scherer, director de MSSNG, es “acelerar la investigación mundial con el fin de mejorar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados. El hecho de que esta información se esté publicando en abierto supone un gran hito”, añade.
El equipo liderado por Scherer –que también dirige el Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos y el Centro McLaughlin, ambos en Toronto– ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos hijos afectados por autismo.
Menos de un tercio de los casos
La mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos que contribuyen al autismo. Los investigadores encontraron que los pares de hermanos compartían los cambios genéticos asociados al autismo en menos de un tercio de los casos (31%).
Los nuevos hallazgos contradicen los resultados de estudios anteriores. Debido a que el autismo a menudo se da en familias, los expertos habían asumido que los hermanos con la enfermedad podrían haber heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres. El nuevo estudio indica que esto puede no ser cierto.
"Sabíamos que había muchas diferencias en autismo y nuestro estudio lo corrobora. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único y diferente de cualquier otro”, dice Scherer.
Una evaluación completa del genoma
La conclusión –añade– es que “no se debería estar buscando solo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico. Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor conocimiento de los factores genéticos y hacer un tratamiento personalizado.
En el trabajo, los genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42% de las familias que participaron. "Esto podría ayudar a explicar por qué se produjo el autismo en los hijos o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas," señala Scherer.
En un estudio piloto de la secuenciación del genoma, realizado en 2013, el equipo de Scherer identificó genes de autismo vinculado en más de la mitad de las 32 familias participantes. Esa investigación proporcionó a esas familias información de gran importancia médica.
Un trabajo, publicado el pasado año en Nature –que también decía ser el mayor análisis genético jamás realizado sobre el autismo– aumentaba el número de los genes relacionados con este síndrome a más de 100. El equipo científico, que contó con la participación de la Universidad de Santiago y el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, analizó el genoma en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados e individuos sanos.
Una de las diferencias con el estudio actual, que sale hoy en Nature Medicine, es que en este caso se ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos hijos afectados por autismo. El equipo canadiense pone de relieve que se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor conocimiento de los factores genéticos y hacer un tratamiento personalizado del autismo.
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
La relación entre la contaminación del aire y el aumento del riesgo de desarrollar esta patología y otras demencias no es nueva. Un nuevo trabajo pretende revelar por qué las partículas finas (PM2.5) han sido vinculadas con cambios negativos en la salud cerebral.
