Una investigación llevada a cabo el centro Salud de la Mujer Dexeus, en colaboración con qGenomics, publicada en la revista Human Mutation, ha sido premiada por la Sociedad Española de Fertilidad. En el trabajo los autores proponen que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva.
La Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León ha puesto en marcha un programa pionero a nivel nacional en la detección precoz de la Hipercolesterolemia familiar mediante cribado genético. Se trata de una patología hereditaria que afecta a una de cada 400-500 personas y que está asociada con un elevado riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular prematura. La singularidad de este plan regional es que el protocolo se iniciará en las propias consultas de Atención Primaria, cuando se sospeche que un paciente puede padecer la enfermedad, y no como respuesta a la demanda de consultas especializadas, que es el sistema que funciona en otras comunidades autónomas.
