La Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León ha puesto en marcha un programa pionero a nivel nacional en la detección precoz de la Hipercolesterolemia familiar mediante cribado genético. Se trata de una patología hereditaria que afecta a una de cada 400-500 personas y que está asociada con un elevado riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular prematura. La singularidad de este plan regional es que el protocolo se iniciará en las propias consultas de Atención Primaria, cuando se sospeche que un paciente puede padecer la enfermedad, y no como respuesta a la demanda de consultas especializadas, que es el sistema que funciona en otras comunidades autónomas.
El origen de esta patología es una alteración en el gen que codifica el receptor de las Lipoproteínas de Baja Densidad (LDL por sus siglas en inglés) o ‘colesterol malo’, lo que hace disminuir su capacidad de eliminarlo. El diagnóstico genético, que se realizará mediante una muestra de saliva del paciente, determinará si existe o no dicha mutación para, en caso afirmativo, iniciar el análisis genético de todos los familiares de primer grado y poner en marcha tratamientos dietéticos o farmacológicos que eviten que la enfermedad se exprese. Un elevado índice de casos de infarto en la familia, altos índices de colesterol en relación con la edad, o un infarto a edad temprana son algunos de los supuestos en los que se iniciará el protocolo de actuación.
El consejero de Sanidad, Francisco Javier Álvarez Guisasola, ha insistido en que un paciente varón sin diagnosticar tiene un 50% más de probabilidades que uno sano de sufrir un infarto a edad temprana, mientras que este porcentaje se reduce al 20% en el caso de las mujeres, por lo que la puesta en marcha de este plan “evitará un porcentaje importante de accidentes vasculares, sobre todo cardiacos”.
El responsable a nivel nacional de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, entidad con la que Sanidad ha firmado un acuerdo de colaboración, ha estimado por su parte que la esperanza de vida de una persona afectada por esta patología disminuye “de 20 a 30 años” cuando no se le diagnostica precozmente, mientras que, esto no ocurriría si se le detecta a edad temprana. En Castilla y León se estima que existen unas 4.500 personas portadoras de esta alteración genética, aunque más del 70% están sin diagnosticar, ha reconocido Álvarez Guisasola.
Pionero a nivel internacional
Mata ha alabado la puesta en marcha de este programa ya que, ha dicho, “acerca la medicina moderna, predictiva, a la Atención Primaria”, y ha lanzado una propuesta para que Castilla y León lidere la puesta en marcha de este plan de detección precoz a nivel nacional. En este sentido, ha recordado que la Hipercolesterolemia Familiar “es la causa genética más frecuente de infarto de miocardio” y que su incidencia es similar a la de otras patologías como la Diabetes mellitus. El responsable de la Fundación ha destacado además que se trata de un programa pionero a nivel internacional, ya que sólo Holanda tiene un plan similar, aunque los análisis genéticos se realizan tras la demanda de consultas especializadas.
La Consejería de Sanidad, que invertirá 2 millones de euros en su puesta en marcha, calcula que el programa estará desarrollado en su totalidad en cuatro o cinco años. De hecho, la intención es que se incorpore a la futura Unidad de Consejo Genético reproductivo en la que se pretenden aglutinar los medios analíticos para la realización de los test que permiten la identificación de enfermedades hereditarias. En esta futura unidad también se incluirían el programa de detección precoz de cánceres hereditarios (mama y ovario y el colorrectal), así como el de enfermedades congénitas.
Para el desarrollo de este plan, la Junta ha firmado un acuerdo de colaboración con la Fundación Hipercolesterolemia Familiar que prevé, entre otras acciones, la realización de cursos formativos para médicos y enfermeras, la creación de un registro centralizado de la información o la edición de folletos informativos sobre esta enfermedad que se destruirán entre los profesionales y las familias afectadas.
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