Un nuevo proyecto de investigadores de la Universidad de Sevilla profundiza en el estudio de determinados procesos genéticos implicados en la memoria y el aprendizaje, concretamente en el estudio de la traducción local del gen APP, uno de los cientos que alberga el cromosoma 21. La presencia de una copia extra de este cromosoma es el causante del síndrome de Down.
Un estudio coordinado por el Vall d’Hebron Institut de Recerca concluye que la baja expresión de la proteína AIRE está asociada al fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que tiene lugar en el timo en las personas con síndrome de Down. Cerca de la mitad de los pacientes desarrollaron posteriormente hipotiroidismo.
Un nuevo estudio arroja luz sobre cómo el cromosoma extra 21 modifica el equilibrio de todo el genoma, causando así el síndrome de Down. Los científicos han comparado la expresión de genes de un par de hermanos monocigóticos idénticos en los que solo uno de ellos tenía trisomía 21, lo que solamente pasa en uno de cada 385.000 casos.
Las personas con síndrome de Down poseen un riesgo menor de diversos tipos de cáncer.
