Los tigres blancos ya solo se encuentran en los zoológicos, pero pertenecen al mundo salvaje, donde pueden vivir sin problemas. Investigadores chinos han descubierto que su característico pelaje no es un defecto, ni tampoco son albinos; sino que poseen en exclusiva una variante natural del gen que controla la pigmentación.
Un grupo de investigadores ha identificado un gen, ERCC4, que está implicado en tres enfermedades humanas según el tipo de mutación que presenta: la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria. Los resultados, publicados hoy en la revista American Journal of Human Genetics, mejoran el conocimiento de dos rutas de reparación del ADN importantes para mantener la estabilidad de nuestros genes y prevenir el cáncer en la población general.
Investigadores del CNIO, en colaboración con científicos del Reino Unido, han desvelado que mutaciones heredadas en el gen BRCA2 predisponen a una peor evolución del cáncer de próstata y mayor riesgo de metástasis. Las conclusiones del trabajo plantean una revisión en el abordaje clínico de estos pacientes.
Investigadores españoles han observado, por primera vez en un cáncer humano, un gen esencial, el POT1, que aparece mutado para proteger los telómeros, la parte final de los cromosomas. El trabajo podría desvelar un nuevo mecanismo entre el cáncer y el envejecimiento, dada la relación de los telómeros con ambos procesos.
La revista Antioxidants & Redox Signaling ha publicado recientemente un ensayo clínico sobre la efectividad de la coenzima Q10 en el tratamiento de la fibromialgia. Los resultados revelan que esta sustancia mejora los síntomas clínicos de este trastorno, como la inflamación.
Investigadores de la Universidad de Málaga han desarrollado una aplicación bioinformática para estudiar a gran escala las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan. La aplicación, que se ha comenzado a utilizar en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, se ha publicado recientemente en la revista PLoS ONE.
Un estudio liderado por el Centro de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Aragón ha detectado una nueva variante génica en las razas bovinas Parda de Montaña y Pirenaica del gen de la Calpastatina (CAST). Dicho gen está implicado en la tenderización de la carne.
Las plantas que no se autopolinizan tienden a la hibridación con otras familias. El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha presentado un estudio que podría contribuir al diseño de métodos de conservación ambiental y a prevenir las plagas.
El director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Manel Esteller, ha sido nombrado recientemente editor asociado de The Journal of the National Cancer Institute (JNCI), una de las revistas más citadas de investigación oncológica. Tras Mariano Barbacid, Esteller es el segundo español en ostentar el puesto.
La revista Nature Communications publica esta semana un estudio que demuestra por primera vez la implicación del gen HGAL, asociado a los dos linfomas más comunes, en la hiperplasia linfoide, un incremento en el número de linfocitos que ayuda a los ganglios linfáticos a impedir la diseminación de bacterias, virus u otros gérmenes a través del cuerpo.