El envejecimiento del cerebro se ralentiza ante la ausencia del ADN polimerasa μ, conocido como gen Polμ, según revela una investigación en la que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, el Centro Nacional de Biotecnología, el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”, el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y la Universidad Pablo de Olavide.
Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY705C es una de las causas de la hiperplexia, una enfermedad caracterizada por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Los pacientes que sufren esa mutación presentan síntomas adicionales a los normales en la enfermedad, como respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo motor.
Un estudio de la Universidad de Washington, que publica la revista Science, desvela vínculos entre distintas enfermedades hasta ahora ocultos entre los circuitos reguladores del genoma. Estas conexiones pueden explicar rasgos clínicos comunes y ofrecer un nuevo enfoque para detectar tipos específicos de células y tejidos que causan enfermedades o se ven afectados por ellas.
Una investigación internacional, con participación de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), ha identificado en la especie vegetal modelo Arabidopsis thaliana uno de los genes denominados FANCM, que resulta clave en el proceso biológico de la meiosis, es decir, en la división celular especializada para el mantenimiento del número de cromosomas en las especies con reproducción sexual. El trabajo supone una mejora sustancial en las posibilidades de selección en especies vegetales de interés agronómico.
Una reordenación cromosómica en el genoma podría explicar el origen de las extremidades en los vertebrados. Así lo destaca una nueva investigación publicada on line en Nature Scientific Reports.
Un estudio publicado en la revista Carcinogenesis ha identificado un nuevo gen supresor que parece clave en el desarrollo de los linfomas linfoblásticos T. Los científicos indican que este gen podría ser un importante marcador diagnóstico y aconsejan el uso de una nueva estrategia terapéutica.
En el genoma, los genes que codifican por proteínas similares y que se regulan conjuntamente suelen encontrarse cerca. Pero también hay genes que no tienen esta particularidad y, aun así, se mantienen juntos en el genoma. Por qué se separan, o no, algunos genes, ligados ancestralmente en el genoma, es una incógnita que ahora tiene una nueva respuesta científica, según se desprende de un artículo publicado en la revista Genome Research.
Un equipo científico en el que participan investigadores de la Universidad de Barcelona ha descrito por primera vez el proceso de la regeneración de celúlas en el anfioxo, un organismo modelo en el estudio del linaje evolutivo de los vertebrados
Científicos estadounidenses han logrado identificar en ratones un gen del que depende la correcta formación del oído interno. Esta investigación, publicada en la revista PLoS Biology, podría servir para que, en el futuro, los humanos consigan lo que aves y reptiles ya son capaces de hacer: recuperar la pérdida de audición.
La apolipoproteína E (APOE) es uno de nuestros genes, y se presenta a veces con una variación que a nadie le gustaría tener. Se trata del APOEε4, el principal factor de riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico (la forma más común en la que se manifiesta esta patología, provocada por una combinación de causas hereditarias y ambientales).
