Mediante el uso de minimodelos del cerebro humano, la bioinformática y la inteligencia artificial, investigadores austriacos y suizos han desarrollado un sistema para identificar los tipos de células vulnerables y las redes de regulación génica que pueden estar detrás de los trastornos del espectro autista.
Un estudio internacional, en el que participa el Centro de Investigaciones Cardiovasculares, revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas en el gen MINDBOMB1 son la causa de la válvula aórtica bicúspide. Esta mutación de origen congénito es la más común y consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas.
Los resultados de un estudio internacional con participación española señalan 49 alteraciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer la enfermedad en su grado más crítico. Además, los investigadores han encontrado varias dianas terapéuticas que podrían facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos, por ejemplo, los basados en estrategias de reposicionamiento de fármacos.
Un estudio español revela una respuesta diferente a la infección en subpoblaciones minoritarias con ciertas mutaciones genéticas y capacidad inmunitaria más limitada. Estas podrían tener más riesgo ante una primera infección por coronavirus si no cuentan con la protección generada por las vacunas.
Investigadores del CSIC lideran un estudio que demuestra que la mayoría de los pacientes con esta patología presenta niveles altos del gen RRAS2. Además, se relaciona una mayor cantidad de este oncogén con una mayor agresividad del cáncer. Este descubrimiento abre las puertas a la exploración de nuevos tratamientos.
El linaje detectado en el Reino Unido no parece interferir con los tratamientos y vacunas en desarrollo, aunque falta información. Si se encontrase otro que sí afectara a los fármacos, las plataformas de vacuna aprobadas para su uso en humanos, como ARNm o vectores, también funcionarían. Lo explica la experta en coronavirus Sonia Zúñiga.
Este biólogo valenciano colidera un nuevo proyecto de epidemiología genómica para predecir la evolución del SARS-CoV-2. El estudio comparará los genomas del coronavirus de pacientes infectados a partir de datos microbiológicos de hospitales españoles.
La descendencia de los machos que tienen muchos competidores para aparearse y convertirse en padres presenta más mutaciones dañinas en su ADN que las crías de machos sin rivales. Sin embargo, el efecto de este fenómeno a largo plazo podría ser la clave de la variabilidad genómica.
Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afectados por la anemia de Fanconi, una enfermedad rara hereditaria que provoca el desarrollo de cánceres, sobre todo leucemia, y fallos en la médula ósea.
El desconocimiento produce desazón, angustia, desasosiego. Saber qué nos pasa nos reconforta. Esto puede ser difícil de entender para quien no haya vivido estas situaciones, pero en toda familia en la que se instala una enfermedad rara su lucha inicial se centra en conseguir un diagnóstico, lograr saber por qué aquel hijo o hija ha nacido con esa enfermedad poco frecuente, inesperada.
