Más de 100 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer. Así concluye un estudio del CNIO, que muestra igualmente la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado.
Investigadores del IRB Barcelona han descubierto patrones inesperados en los riesgos de mutación entre individuos, revelando 13 patrones genómicos distintos. El estudio aporta información crucial sobre la evolución del cáncer.
Este trabajo con participación del CSIC supone un paso hacia delante en la comprensión del desarrollo de esta patología, que padecen menos de dos mil personas en el mundo. La investigación ha contado con la colaboración de más de 20 investigadores de centros y hospitales de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Italia y España.
Mediante el uso de minimodelos del cerebro humano, la bioinformática y la inteligencia artificial, investigadores austriacos y suizos han desarrollado un sistema para identificar los tipos de células vulnerables y las redes de regulación génica que pueden estar detrás de los trastornos del espectro autista.
Un estudio internacional, en el que participa el Centro de Investigaciones Cardiovasculares, revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas en el gen MINDBOMB1 son la causa de la válvula aórtica bicúspide. Esta mutación de origen congénito es la más común y consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas.
Los resultados de un estudio internacional con participación española señalan 49 alteraciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer la enfermedad en su grado más crítico. Además, los investigadores han encontrado varias dianas terapéuticas que podrían facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos, por ejemplo, los basados en estrategias de reposicionamiento de fármacos.
Un estudio español revela una respuesta diferente a la infección en subpoblaciones minoritarias con ciertas mutaciones genéticas y capacidad inmunitaria más limitada. Estas podrían tener más riesgo ante una primera infección por coronavirus si no cuentan con la protección generada por las vacunas.
Investigadores del CSIC lideran un estudio que demuestra que la mayoría de los pacientes con esta patología presenta niveles altos del gen RRAS2. Además, se relaciona una mayor cantidad de este oncogén con una mayor agresividad del cáncer. Este descubrimiento abre las puertas a la exploración de nuevos tratamientos.
El linaje detectado en el Reino Unido no parece interferir con los tratamientos y vacunas en desarrollo, aunque falta información. Si se encontrase otro que sí afectara a los fármacos, las plataformas de vacuna aprobadas para su uso en humanos, como ARNm o vectores, también funcionarían. Lo explica la experta en coronavirus Sonia Zúñiga.
Este biólogo valenciano colidera un nuevo proyecto de epidemiología genómica para predecir la evolución del SARS-CoV-2. El estudio comparará los genomas del coronavirus de pacientes infectados a partir de datos microbiológicos de hospitales españoles.
