Un estudio realizado por el equipo de Manel Esteller gracias al crowdfunding descubre mutaciones en genes asociados con el desarrollo de Síndrome de Rett atípico y distingue esta entidad clínica de otras alteraciones del neurodesarrollo infantil.

Los cambios epigenéticos son los que ponen los puntos y las comas a la lectura del ADN y cambian su expresión en función del ambiente. Una bioquímica española de la Universidad de Rockefeller (EE UU) acaba de desvelar que el balance entre dos de estos cambios podría ser un regulador del genoma de las células cerebrales y estar asociado a trastornos neuronales.

Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad de California, ambos en EE UU, han utilizado con éxito células madre humanas pluripotentes inducidas (iPS, por sus siglas en inglés) para reproducir en el laboratorio los síntomas del autismo. Los resultados revelan la existencia de deficiencias celulares específicamente ligadas a la enfermedad, y demuestran que sus síntomas son reversibles.