La Universidad Pompeu Fabra y el Instituto de Biología Evolutiva han sido pioneros en la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva en la genética forense y de poblaciones. Su trabajo, basado en muestras de dos poblaciones españolas, demuestra la inmensa cantidad de información que aporta la secuenciación masiva y sus múltiples aplicaciones.
Identificar los restos de una persona desaparecida, definir la paternidad de un niño o rastrear pruebas biológicas en un crimen son algunos de los logros alcanzados por las nuevas tecnologías en genética. Este campo ha avanzado a pasos agigantados a lo largo de los últimos años, superando las limitaciones que la naturaleza biológica de las muestras impone.
Entre estas limitaciones, hasta hace poco se encontraban el mal estado de las muestras, que suponía la degradación del ADN, o el tener que comparar con parientes muy lejanos las muestras de personas desaparecidas, como sucede en el caso de las fosas de la Guerra Civil.
Ahora, estos dos problemas tienen una solución, la llamada secuenciación masiva: técnicas que permiten aumentar el número de marcadores que se analizan simultáneamente a la vez que extraen más información de cada uno de ellos.
Un equipo científico liderado por Ferran Casals, de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), y Francesc Calafell, del Instituto de Biología Evolutiva, ha producido una base de datos de referencia a partir de muestras de dos poblaciones españolas (143 catalanes y 88 españoles de etnia gitana) con estas nuevas tecnologías. Los resultados, publicados en la revista Forensic Science International: Genetics, son pioneros en Europa.
“Históricamente, Cataluña ha recibido e integrado inmigrantes procedentes del sur de Francia, del norte de Italia y, sobre todo, del resto de España, convirtiéndola en una población con una gran diversidad genética”, comenta Calafell, jefe del Laboratorio de Genómica de la Individualidad del IBE.
“Los roma o gitanos provienen originalmente de la India, desde donde viajan a Oriente Medio y a los Balcanes, se dispersan por toda Europa y se mezclan con la población local, siempre manteniendo cierto grado de endogamia. Todos estos flujos en la población se reflejan en los patrones de diversidad que hemos encontrado con nuestro análisis”, apunta.
“Este banco de datos genéticos muestra la inmensa cantidad de información que aporta la secuenciación masiva y pone de manifiesto su utilidad en la resolución de casos particularmente complejos", concluye Casals, jefe del Servicio de Genómica de la UPF.
Referencia bibliográfica:
Ferran Casals, Roger Anglada, Núria Bonet, Raquel Rasal, Kristiaan J. van der Gaag, Jerry Hoogenboom, Neus Solé-Morata, David Comas, Francesc Calafell. Length and repeat-sequence variation in 58 STRs and 94 SNPs in two Spanish populations. Forensic Science International: Genetics, June 2017. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2017.06.006